Өвчний ферментийн төрөлхийн дутагдлын удамшлын хэлбэр нь автосомын рецессив Hb M нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Хүйс болон төрөлхийн метгемоглобинеми үүсэх давтамжийн хооронд ямар ч хамаарал байхгүй. Метемоглобинеми нь цусны улаан эсэд метгемоглобины агууламж 1%-иас их байвалЭнэ нь төрөлхийн шалтгаан, синтез ихсэх, эсвэл цэвэрлэгээ багассан. Мөн метгемоглобины хэмжээг ихэсгэж, исэлдэлтийн урвалд хүчтэй нөлөөлдөг хорт бодист өртсөний улмаас түвшин нэмэгдэж болно. https://emedicine.medscape.com › нийтлэл › 204178-товч
Метемоглобинеми: Дадлага хийх үндсэн мэдээлэл, суурь мэдээлэл …
Метемоглобинеми нь давамгайлсан эмгэг үү эсвэл рецессив эмгэг үү?
Төрөлхийн/Генетик/Удамшлын метемоглобинеми
Энэ нь автосомын давамгайлсан эмгэг Эдгээр хүмүүст гемоглобин нь исэлдсэн хэлбэрээрээ илүү тогтвортой бөгөөд буурахад тэсвэртэй байдаг. NADH цитохром b5 редуктазын 4 төрлийн дутагдал байдаг ба эдгээр нь бүгд автосомын рецессив эмгэгүүд юм: 1.
Метемоглобинеми удамшдаг уу?
Метемоглобинеми нь зарим эм, химийн бодис, хоол хүнс эсвэл хүний эцэг эхээс удамшсан байж болно Холбогдох бодисууд нь бензокаин, нитрат, дапсон зэрэг байж болно. Үндсэн механизм нь гемоглобины зарим төмрийг төмрийн [Fe2+]-аас төмрийн [Fe] болгон хувиргах явдал юм. 3+] маягт.
Метемоглобин ямар төрлийн мутаци вэ?
Төмрийн төмөр агуулсан гемоглобиныг метгемоглобин гэдэг. HBB генийн мутаци метгемоглобинеми үүсгэдэг, бета-глобины төрөл нь бета-глобины бүтцийг өөрчилдөг ба гем төмрийг төмрөөс төмрөөр солиход хүргэдэг. Төмрийн төмөр нь хүчилтөрөгчийг холбож чадахгүй бөгөөд хөхрөлт, цусыг бор өнгөтэй болгодог.
Метемоглобин хэр түгээмэл байдаг вэ?
Дүгнэлт ба хамаарал: Метемоглобинеми - ийн нийт тархалт бага буюу 0.035%; Гэсэн хэдий ч эмнэлэгт хэвтэн эмчлүүлж буй өвчтөнүүд болон бензокаин дээр суурилсан мэдээ алдуулалтанд өртөх эрсдэл нэмэгддэг.
