Агуулгын хүснэгт:
- Метемоглобинеми нь давамгайлсан эмгэг үү эсвэл рецессив эмгэг үү?
- Метемоглобинеми удамшдаг уу?
- Метемоглобин ямар төрлийн мутаци вэ?
- Метемоглобин хэр түгээмэл байдаг вэ?
Видео: Метемоглобин давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Өвчний ферментийн төрөлхийн дутагдлын удамшлын хэлбэр нь автосомын рецессив Hb M нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Хүйс болон төрөлхийн метгемоглобинеми үүсэх давтамжийн хооронд ямар ч хамаарал байхгүй. Метемоглобинеми нь цусны улаан эсэд метгемоглобины агууламж 1%-иас их байвалЭнэ нь төрөлхийн шалтгаан, синтез ихсэх, эсвэл цэвэрлэгээ багассан. Мөн метгемоглобины хэмжээг ихэсгэж, исэлдэлтийн урвалд хүчтэй нөлөөлдөг хорт бодист өртсөний улмаас түвшин нэмэгдэж болно. https://emedicine.medscape.com › нийтлэл › 204178-товч
Метемоглобинеми: Дадлага хийх үндсэн мэдээлэл, суурь мэдээлэл …
Метемоглобинеми нь давамгайлсан эмгэг үү эсвэл рецессив эмгэг үү?
Төрөлхийн/Генетик/Удамшлын метемоглобинеми
Энэ нь автосомын давамгайлсан эмгэг Эдгээр хүмүүст гемоглобин нь исэлдсэн хэлбэрээрээ илүү тогтвортой бөгөөд буурахад тэсвэртэй байдаг. NADH цитохром b5 редуктазын 4 төрлийн дутагдал байдаг ба эдгээр нь бүгд автосомын рецессив эмгэгүүд юм: 1.
Метемоглобинеми удамшдаг уу?
Метемоглобинеми нь зарим эм, химийн бодис, хоол хүнс эсвэл хүний эцэг эхээс удамшсан байж болно Холбогдох бодисууд нь бензокаин, нитрат, дапсон зэрэг байж болно. Үндсэн механизм нь гемоглобины зарим төмрийг төмрийн [Fe2+]-аас төмрийн [Fe] болгон хувиргах явдал юм. 3+] маягт.
Метемоглобин ямар төрлийн мутаци вэ?
Төмрийн төмөр агуулсан гемоглобиныг метгемоглобин гэдэг. HBB генийн мутаци метгемоглобинеми үүсгэдэг, бета-глобины төрөл нь бета-глобины бүтцийг өөрчилдөг ба гем төмрийг төмрөөс төмрөөр солиход хүргэдэг. Төмрийн төмөр нь хүчилтөрөгчийг холбож чадахгүй бөгөөд хөхрөлт, цусыг бор өнгөтэй болгодог.
Метемоглобин хэр түгээмэл байдаг вэ?
Дүгнэлт ба хамаарал: Метемоглобинеми - ийн нийт тархалт бага буюу 0.035%; Гэсэн хэдий ч эмнэлэгт хэвтэн эмчлүүлж буй өвчтөнүүд болон бензокаин дээр суурилсан мэдээ алдуулалтанд өртөх эрсдэл нэмэгддэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Немалины миопати рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Немалины миопати нь ихэвчлэн автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд энэ нь эс бүрт генийн хоёр хувь мутацитай гэсэн үг юм. Аутосомын рецессив өвчтэй хүний эцэг эх тус бүр нь мутацид орсон генийн нэг хувийг тээж байдаг ч ерөнхийдөө өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй .
Диастем давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Энэ нь Xp22 дээр байрлах NHS генийн мутациас үүдэлтэй X-холбогдсон рецессив (давамгайлсан?) эмгэг юм . Цоорхой нь давамгайлах шинж мөн үү? Эрдэмтэд үр удамд шүд цоорох эсэхийг хариуцдаг тодорхой генийг олж тогтоосон гэж үзэж байна.
Гипофосфатемийн рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Гипофосфатемийн рахит нь ихэвчлэн X-холбогдсон доминант хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь уг эмгэгийг хариуцдаг ген нь X хромосом дээр байрладаг гэсэн үг бөгөөд генийн зөвхөн нэг хувьсан хувьтай байх нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай . Гипофосфатеми нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанартай юу?
Ямар давамгайлсан болон рецессив генүүд вэ?
автосомын давамгайлал – ямар нэг шинж чанар, нөхцөл байдлын ген давамгайлж, бэлгийн бус хромосом дээр байдаг. автосомын рецессив – ямар нэг шинж чанар эсвэл эмгэгийн ген нь рецессив бөгөөд бэлгийн бус хромосом дээр байдаг . Ямар шинж чанар давамгайлсан эсвэл рецессив гэдгийг яаж мэдэх вэ?
Хэзээ давамгайлсан болон рецессив шинжүүд нийлдэг вэ?
Codominance нь хоёр ген нь давамгайлах-рецессив хамаарал, завсрын төлөвийг харуулахгүй, харин хоёулаа нэгэн зэрэг өөрийгөө илэрхийлэхийг хэлнэ. Энэ нь үхрийн улаавтар шинж чанартай (арьсан дээр 2 өөр өнгийн толбо) илэрсэн байна . Доминант болон рецессив аллель аль аль нь байх үед?
