Агуулгын хүснэгт:
- Немалин миопати нь булчингийн дистрофи мөн үү?
- Немалины миопатитай хүний таамаглал юу вэ?
- Немалины миопати юунаас үүсдэг вэ?
- Ямар нөхцөлд ACTA1 генийн мутаци илэрдэг вэ?
Видео: Немалины миопати рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Немалины миопати нь ихэвчлэн автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд энэ нь эс бүрт генийн хоёр хувь мутацитай гэсэн үг юм. Аутосомын рецессив өвчтэй хүний эцэг эх тус бүр нь мутацид орсон генийн нэг хувийг тээж байдаг ч ерөнхийдөө өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Немалин миопати нь булчингийн дистрофи мөн үү?
NM нь дундаж наслалтыг, ялангуяа хүнд хэлбэрийн үед богиносгодог боловч түрэмгий, идэвхтэй тусламж нь ихэнх хүмүүст амьд үлдэх, тэр байтугай идэвхтэй амьдрах боломжийг олгодог. Немалин миопати нь АНУ-ын Булчингийн дистрофикийн нийгэмлэгт хамрагддаг мэдрэлийн булчингийн өвчний нэг юм.
Немалины миопатитай хүний таамаглал юу вэ?
Ихэнх өвчтөнүүд бие даасан, идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой. Төрөлхийн хүнд хэлбэрийн NM (өвчтөний 10-20%; энэ нэр томъёог үзнэ үү) нь хүнд хэлбэрийн гипотони, аяндаа бага зэрэг хөдөлгөөнөөр тодорхойлогддог. Нярайн дараа амьд үлдэх нь ховор.
Немалины миопати юунаас үүсдэг вэ?
Энэ өвчин нь төрөл бүрийн удамшлын согогоос үүсдэг бөгөөд тус бүр нь булчингийн чангаралт, агшилтанд шаардлагатай утаслаг уурагуудын аль нэгэнд нөлөөлдөг. Энэ нь аутосомын рецессив эсвэл аутосомын давамгайлсан хэв маягаар өвлөгдөж болно, өөрөөр хэлбэл эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулангийнх нь гажигтай генээр үүсгэгддэг.
Ямар нөхцөлд ACTA1 генийн мутаци илэрдэг вэ?
Немалины миопати нь ACTA1 генийн мутацитай холбоотой хамгийн түгээмэл булчингийн эмгэг юм. Энэ эмгэгийг үүсгэдэг зарим мутаци нь араг ясны α-актины бүтэц, үйл ажиллагааг өөрчилснөөр уураг хамтдаа бөөгнөрөн бөөгнөрөл (агрегат) үүсгэдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Немалины миопати хаана үүсдэг вэ?
Немалины миопатитай хүмүүсийн биеийн булчин сулрах (миопати) байдаг ч энэ нь ихэвчлэн нүүрний булчинд хамгийн хүндээр тусдаг; хүзүү; их бие; болон биеийн төвд ойрхон байгаа бусад булчингууд (ойрын булчин), тухайлбал дээд гар, хөлний булчингууд .
Диастем давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Энэ нь Xp22 дээр байрлах NHS генийн мутациас үүдэлтэй X-холбогдсон рецессив (давамгайлсан?) эмгэг юм . Цоорхой нь давамгайлах шинж мөн үү? Эрдэмтэд үр удамд шүд цоорох эсэхийг хариуцдаг тодорхой генийг олж тогтоосон гэж үзэж байна.
Гипофосфатемийн рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Гипофосфатемийн рахит нь ихэвчлэн X-холбогдсон доминант хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь уг эмгэгийг хариуцдаг ген нь X хромосом дээр байрладаг гэсэн үг бөгөөд генийн зөвхөн нэг хувьсан хувьтай байх нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай . Гипофосфатеми нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанартай юу?
Ямар давамгайлсан болон рецессив генүүд вэ?
автосомын давамгайлал – ямар нэг шинж чанар, нөхцөл байдлын ген давамгайлж, бэлгийн бус хромосом дээр байдаг. автосомын рецессив – ямар нэг шинж чанар эсвэл эмгэгийн ген нь рецессив бөгөөд бэлгийн бус хромосом дээр байдаг . Ямар шинж чанар давамгайлсан эсвэл рецессив гэдгийг яаж мэдэх вэ?
Метемоглобин давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Өвчний ферментийн төрөлхийн дутагдлын удамшлын хэлбэр нь автосомын рецессив Hb M нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Хүйс болон төрөлхийн метгемоглобинеми үүсэх давтамжийн хооронд ямар ч хамаарал байхгүй. Метемоглобинеми нь цусны улаан эсэд метгемоглобины агууламж 1%-иас их байвалЭнэ нь төрөлхийн шалтгаан, синтез ихсэх, эсвэл цэвэрлэгээ багассан.
