Агуулгын хүснэгт:
- Гипофосфатеми нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанартай юу?
- Гипофосфатемик гэж юу вэ?
- Д витаминд тэсвэртэй рахит давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
- Автосомын давамгайлсан гипофосфатемийн рахит гэж юу вэ?
Видео: Гипофосфатемийн рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Гипофосфатемийн рахит нь ихэвчлэн X-холбогдсон доминант хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь уг эмгэгийг хариуцдаг ген нь X хромосом дээр байрладаг гэсэн үг бөгөөд генийн зөвхөн нэг хувьсан хувьтай байх нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай.
Гипофосфатеми нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанартай юу?
Ихэнх хүмүүст гэр бүлийн гипофосфатеми нь X-холбогдсон давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг боловч хувилбарын хэлбэрүүд нь автосомын давамгайлсан эсвэл рецессив хэлбэрээр удамшдаг.
Гипофосфатемик гэж юу вэ?
Гипофосфатеми нь цусан дахь фосфорын түвшин бага байх нөхцөл юм Бага түвшин нь булчин сулрах, амьсгалын замын болон зүрхний дутагдал, таталт, таталт зэрэг эрүүл мэндийн олон асуудал үүсгэдэг. эсвэл кома. Гипофосфатемийн шалтгаан нь үргэлж өөр ямар нэг шалтгаантай байдаг.
Д витаминд тэсвэртэй рахит давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Удамшлын Д витаминд тэсвэртэй рахит (HVDRR) нь ховор тохиолддогД аминдэмийн рецептор (VDR)-ийн мутацийн улмаас үүсдэг аутосомын рецессив өвчин юм. Өвчтөнүүд хүнд хэлбэрийн рахит, гипокальциеми илэрдэг. Гетерозигот эцэг эх, ах эгч нар хэвийн харагддаг бөгөөд өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Автосомын давамгайлсан гипофосфатемийн рахит гэж юу вэ?
Автосомын давамгайлсан гипофосфатемийн рахит (ADHR) нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин бөгөөд шээсэн дэх фосфатын хэт их алдагдах нь яс муу үүсэж хөгждөг (рахит), ясны өвдөлт, шүдэнд хүргэдэг. буглаа. ADHR нь фибробласт өсөлтийн хүчин зүйл 23 (FGF23) мутациас үүдэлтэй.
Зөвлөмж болгож буй:
Немалины миопати рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Немалины миопати нь ихэвчлэн автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд энэ нь эс бүрт генийн хоёр хувь мутацитай гэсэн үг юм. Аутосомын рецессив өвчтэй хүний эцэг эх тус бүр нь мутацид орсон генийн нэг хувийг тээж байдаг ч ерөнхийдөө өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй .
Диастем давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Энэ нь Xp22 дээр байрлах NHS генийн мутациас үүдэлтэй X-холбогдсон рецессив (давамгайлсан?) эмгэг юм . Цоорхой нь давамгайлах шинж мөн үү? Эрдэмтэд үр удамд шүд цоорох эсэхийг хариуцдаг тодорхой генийг олж тогтоосон гэж үзэж байна.
Ямар давамгайлсан болон рецессив генүүд вэ?
автосомын давамгайлал – ямар нэг шинж чанар, нөхцөл байдлын ген давамгайлж, бэлгийн бус хромосом дээр байдаг. автосомын рецессив – ямар нэг шинж чанар эсвэл эмгэгийн ген нь рецессив бөгөөд бэлгийн бус хромосом дээр байдаг . Ямар шинж чанар давамгайлсан эсвэл рецессив гэдгийг яаж мэдэх вэ?
Хэзээ давамгайлсан болон рецессив шинжүүд нийлдэг вэ?
Codominance нь хоёр ген нь давамгайлах-рецессив хамаарал, завсрын төлөвийг харуулахгүй, харин хоёулаа нэгэн зэрэг өөрийгөө илэрхийлэхийг хэлнэ. Энэ нь үхрийн улаавтар шинж чанартай (арьсан дээр 2 өөр өнгийн толбо) илэрсэн байна . Доминант болон рецессив аллель аль аль нь байх үед?
Метемоглобин давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Өвчний ферментийн төрөлхийн дутагдлын удамшлын хэлбэр нь автосомын рецессив Hb M нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Хүйс болон төрөлхийн метгемоглобинеми үүсэх давтамжийн хооронд ямар ч хамаарал байхгүй. Метемоглобинеми нь цусны улаан эсэд метгемоглобины агууламж 1%-иас их байвалЭнэ нь төрөлхийн шалтгаан, синтез ихсэх, эсвэл цэвэрлэгээ багассан.
