Немалины миопатитай хүмүүсийн биеийн булчин сулрах (миопати) байдаг ч энэ нь ихэвчлэн нүүрний булчинд хамгийн хүндээр тусдаг; хүзүү; их бие; болон биеийн төвд ойрхон байгаа бусад булчингууд (ойрын булчин), тухайлбал дээд гар, хөлний булчингууд.
Миопати хаана илэрдэг вэ?
Центронуклеар миопатийн гол шинж чанар нь булчингийн эсийн бөөмийн шилжилт хөдөлгөөн бөгөөд үүнийг микроскопоор харж болно. Ихэвчлэн цөм нь саваа хэлбэрийн булчингийн эсийн ирмэг дээр байдаг бол центронуклеар миопатитай хүмүүст цөм нь эдгээр эсийн төвд байрладаг.
Немалины миопати хэзээ тохиолддог вэ?
Энэ нь 20-50 насны насны хүмүүст тохиолддог бөгөөд булчингийн ерөнхий сулрал нь хурдан хөгждөг. Булчингийн өвдөлт (миалги) бас тохиолдож болно. Хүзүүний зарим булчингуудыг оролцуулснаар толгойгоо дээш өргөхөд хүндрэл учруулж, толгой унжуулж болно.
ОБЕГ юунаас болдог вэ?
Шалтгаан. Немалин миопати нь дор хаяж 11 өөр генийн аль нэгнийх нь мутациас үүдэлтэй юм. Немалин миопати нь эмнэлзүйн болон генетикийн хувьд гетероген эмгэг бөгөөд автосомын давамгайлсан болон автосомын рецессив хэлбэрүүд хоёулаа тохиолдож болно.
Миопати нь биеийн аль хэсэгт нөлөөлдөг вэ?
Миопати гэдэг нь биеийн сайн дурын хөдөлгөөнийг хянадаг булчинд нөлөөлдөг аливаа өвчнийг хэлдэг ерөнхий нэр томъёо юм. Өвчтөнүүдийн булчингийн утаснуудын үйл ажиллагаа доголдсоны улмаас булчин суларч байна.
