Гемофили нь генийн аль нэг дэх мутаци эсвэл өөрчлөлтийн улмаас үүсдэг Энэ нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг бий болгох зааварчилгаа өгдөг. Үүний үр дүнд цус шингэнээс гель болж хувирч, цусны бүлэгнэл үүсгэдэг. Энэ нь гемостаз, гэмтсэн судаснаас цус алдахаа больж, дараа нь нөхөн сэргээхэд хүргэдэг. https://en.wikipedia.org › wiki › Коагуляци
Коагуляци - Википедиа
Цусны бүлэгнэл үүсгэхэд шаардлагатай уураг. Энэ өөрчлөлт эсвэл мутаци нь цусны бүлэгнэлтийн уураг зөв ажиллах эсвэл бүрмөсөн алга болохоос сэргийлдэг. Эдгээр генүүд нь X хромосом дээр байрладаг.
Гемофилийн хамгийн түгээмэл шалтгаан юу вэ?
Гемофили A нь гемофилийн хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд VIII хүчин зүйлийн дутагдлаас үүсдэг. Зүрх, уушиг, цусны үндэсний хүрээлэнгийн (NHLBI) мэдээлснээр гемофили өвчтэй 10 хүн тутмын найм нь гемофили А өвчтэй байдаг. Зул сарын өвчин гэж нэрлэгддэг гемофили В нь IX хүчин зүйлийн дутагдлаас үүсдэг.
Хоёр энгийн эцэг эх гемофилийн өвчтэй хүү төрүүлж чадах уу?
Мөн гэр бүлийн бүх хүүхэд хэвийн генийг, эсвэл бүгд гемофилийн генийг өвлөхболомжтой. Зураг 2-3. Гемофилийн генийг тээж яваа эхийн хувьд гемофилитэй хүүхэд төрөх магадлал жирэмслэлт бүрт ижил байдаг.
Та яаж гемофили А-тай болох вэ?
Гемофили А нь удамшлын Х-холбогдсон рецессив шинж, ген нь Х хромосом дээр байрладаг согогтой байдаг. Эмэгтэйд X хромосомын хоёр хуулбар байдаг. Тэгэхээр нэг хромосом дээрх VIII хүчин зүйлийн ген ажиллахгүй бол нөгөө хромосом дээрх ген VIII хүчин зүйлээ хангалттай үүсгэх ажлыг хийж чадна.
Гемофили хэдэн наснаас илэрдэг вэ?
Оношлогоо. АНУ-д гемофили өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь бага насандаа оношлогддог. CDC-ийн мэдээлэлд үндэслэн оношлогдсон дундаж нас нь хөнгөн хэлбэрийн гемофилитэй хүмүүсийн хувьд 36 сар, дунд зэргийн гемофилитэй хүмүүсийнх 8 сар, хүнд хэлбэрийн гемофилитэй хүмүүсийнх 1 сар байна.
