Achromatopsia нь нүдний арын хэсгийн гэрэл мэдрэмтгий эд болох торлог бүрхэвч-ийн эмгэг юм. Нүдний торлог бүрхэвч нь саваа ба боргоцой гэж нэрлэгддэг хоёр төрлийн гэрлийн рецептор эсийг агуулдаг. Эдгээр эсүүд нь фото дамжуулалт гэж нэрлэгддэг процессоор нүднээс тархи руу харааны дохиог дамжуулдаг.
Ахроматопсийн үед тархины аль хэсэг гэмтдэг вэ?
Тархины цагаанроматопси нь нүдний торлог бүрхэвчийн эсүүдийн хэвийн бус байдлаас бус тархинытархины бор гадаргын гэмтлийн улмаас үүсдэг өнгө харалган байдлын нэг төрөл юм. Энэ нь ихэвчлэн төрөлхийн ахроматопситай андуурагддаг боловч эмгэгийн суурь физиологийн дутагдал нь бүрэн ялгаатай байдаг.
Өнгөний харалган байдал биеийн аль хэсэгт нөлөөлдөг вэ?
Нүдний зарим мэдрэлийн эсүүдэд өнгө мэдэрдэг пигментүүдэд асуудал үүссэн тохиолдолд өнгөний харалган байдал үүсдэг. Эдгээр эсийг боргоцой гэж нэрлэдэг. Тэд нүдний арын хэсэгт байрлах гэрэл мэдрэмтгий эд эсийн торлог бүрхэвч гэж нэрлэгддэг.
Тархины аль хэсэг нь тархины ахроматопсид хамгийн их өртдөг вэ?
1. Гэмтлийн давхцлын шинжилгээгээр тархины ахроматопси бүхий өвчтөнүүдийн ховдолын дагзны түр зуурын бор гадаргын дотор гэмтэлтэй байгаа нь хоёр талын V4 хэсэгт (Bouvier and Engel, 2006) харгалзах бөгөөд эдгээр нь хэл амны хөндийн дотор байрладаг. барьцааны хонхорхойг тойрсон кортекс (Moroz et al., 2016).
Ахроматопси ямар хүйстэнд илүү өртдөг вэ?
Х хромосомоор дамждаг тул улаан-ногоон өнгөний харалган байдал эрэгтэй-д илүү их тохиолддог. Учир нь: Эрэгтэйчүүд эхээсээ 1 Х хромосомтой байдаг. Хэрэв тэр X хромосом нь улаан-ногоон өнгөний харалган байдлын гентэй бол (хэвийн X хромосомын оронд) улаан-ногоон өнгө харалган болно.
28 холбоотой асуулт олдлоо
Ахроматопси нь хэнд нөлөөлдөг вэ?
Ахроматопси нь дэлхий даяар 30,000 хүний тооцоолсон 1-д нөлөөлдөг. Бүрэн ахроматопси нь бүрэн бус ахроматопсиас илүү түгээмэл байдаг. Микронезийн Зүүн Каролины арлуудын нэгэнд амьдардаг Пингелап арлын оршин суугчдын дунд бүрэн ахроматопси байнга тохиолддог.
Өнгөний сохор эрэгтэй эсвэл эмэгтэй хэн байдаг вэ?
Хүмүүсийн дунд эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдийг бодвол өнгөт харалган байх магадлалтай, учир нь өнгөт харалган байдлын хамгийн түгээмэл хэлбэрийг хариуцдаг генүүд нь X хромосом дээр байдаг. Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой байдаг тул нэгийнх нь согогийг нөгөө нь нөхдөг.
Ахроматопси юунаас үүсдэг вэ?
Шалтгаан. Ахроматопси бол удамшлын эмгэг юм. Конус эсэд үйлчилдэг генийн өөрчлөлт буюу мутаци нь Ахроматопси өвчнийг хариуцдаг. Өнөөдрийг хүртэл таван генийн аль нэгнийх нь мутаци нь ахроматопси үүсгэдэг (CNGA3, CNGB3, GNAT2, ATF6 болон NBAS).
Тархины ахроматопси хэр элбэг байдаг вэ?
Тархины ахроматопси нь ховор тохиолддог V4-ийн хоёр талын гэмтэл (fusiform болон lingual gyri)-ийн улмаас өвчтөн өнгө мэдрэх чадвараа алддаг.
Төв ахроматопси гэж юу вэ?
Төв ахроматопси нь харааны холбооны кортекс гэмтсэний улмаас өнгө мэдрэх чадвар муудах явдал юм. Түүний сэтгэц физикийн үндэс нь муу тодорхойлогдоогүй байна.
Өнгөний харалган байдал хүний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Саваа монохромаци: Ахроматопси гэж нэрлэгддэг энэ нь өнгөний харалган байдлын хамгийн хүнд хэлбэр юм. Таны конус эсүүдэд фотопигментүүд ажилладаггүй. Үүний үр дүнд дэлхий танд хар, цагаан, саарал өнгөтэй харагдаж байна. Хурц гэрэл таны нүдийг гэмтээж, нүдний хяналтгүй хөдөлгөөн (нистагмус) гарч болзошгүй.
Өнгөний харалган байдал хүнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Өнгөний харааны дутагдал нь зарим өнгөний ялгааг, тухайлбал улаан, ногоон, цэнхэр, шар өнгийн хооронд ялгахад хүндрэл учруулдаг. Энэ нь зарим зүйл ямар өнгөтэй болохыг мэдэхэд тулгуурласан өдөр тутмын ажлыг хийхэд бухимдал, асуудал үүсгэж болзошгүй.
Өнгөний харалган байдал нь нүд эсвэл тархи уу?
Өнгөний харалган байдал нь ихэнх хүмүүсээс өөр өнгийг хардаг. Торлог бүрхэвч нь таны нүдний гэрэлд мэдрэмтгий хэсэг юм. Энэ нь таны тархинд харааны мэдээллийг илгээдэг. Таны нүдний торлог бүрхэвч өнгө илрүүлдэг тусгай эсүүдтэй.
Дагзны дэлбээ яаж гэмтдэг вэ?
Тархины гэмтлийн бусад гэмтлийн нэгэн адил Дагзны дэлбээ гэмтэх нь ихэвчлэн машин осолдох, унах, галт зэвсгийн улмаас үүсдэг Эдгээр гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах Энэ нь таныг болон хайртай хүнээ тархины гэмтэлтэй холбоотой стресс, сэтгэлийн хямралаас насан туршдаа аварч чадна.
V4 тархинд хаана байдаг вэ?
V4. V4 харааны хэсэг нь гаднах харааны кортексийн харааны хэсгүүдийн нэг юм. Макакагийн хувьд энэ нь V2-ын урд, хойд цаг хугацааны доод хэсгийн (PIT)-ийн ард байрладаг.
Та тархины гэмтлээс болж өнгөний харалган болж чадах уу?
Өнгөний харааны дутагдал (заримдаа "өнгөний харалган" гэж нэрлэдэг) нь нүдний торлог бүрхэвчийн рецептор эсүүдтэй холбоотой асуудал эсвэл цус харвалтаас үүдэлтэй тархины өнгө боловсруулах төвүүд гэмтсэнээс үүдэлтэй байж болно, тархины гэмтэл, таталт.
Акинетопсиа жинхэнэ үү?
Акинетопсиа (Грекээр: "хөдөлгөөнгүй", kine "хөдөлгөөн" ба опсиа "харах") нь тархины акинетопси буюу хөдөлгөөний харалган байдал гэгддэг нэн ховор тохиолддог мэдрэлийн сэтгэлзүйн эмгэг юм., … байгаа хэдий ч өвчтөн харааны талбайн хөдөлгөөнийг мэдрэх боломжгүй цөөн хэдэн эмнэлгийн тохиолдлуудад л баримтжуулсан.
Ахроматопси олж авах боломжтой юу?
Маш хааяа хүмүүс тархины гэмтлийн үр дүнд олдмол буюу тархины ахроматопси үүсдэг (ихэвчлэн цус харвалттай холбоотой). Ихэнх тохиолдолд ахроматопси нь нүдний конус эсийн үйл ажиллагааг саатуулдаг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг: бүрэн ахроматопситай хүмүүст эдгээр эсүүд огт ажиллахгүй байна.
Дойтеранопи хэр түгээмэл байдаг вэ?
2018 онд бакалаврын түвшний 825 оюутныг хамруулсан судалгаанаас үзэхэд детеранопи нь эрэгтэйчүүдэд болон Хойд Европ гаралтай хүмүүст хамгийн их тохиолддог болохыг харуулж байна. Их Британийн Үндэсний эрүүл мэндийн албаны мэдээлснээр 12 эрэгтэй тутмын 1-д нь, 200 эмэгтэй тутмын 1-д нь улаан-ногоон өнгөний хараа мууддаг гэсэн тооцоо бий.
Охидууд ахроматопситай байж болох уу?
Өнгөний харалган байдлын гол шалтгаан нь нүдний боргоцойд гэрэлд мэдрэмтгий пигмент дутагдсанаас болдог. Энэ удамшлын эмгэг нь ихэвчлэн эрчүүдэд нөлөөлдөг боловч эмэгтэйчүүд мөн өнгөний сохор байж болно.
Ахроматопси нь удамшлын шинж чанартай юу?
Генетикийн зөвлөгөө.
Ахроматопси нь автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг Жирэмслэлтийн үед өвчилсөн хүний төрсөн ах дүү тус бүр 25%-ийн өвчнөөр өвчлөх магадлал байдаг. Өвчний шинж тэмдэггүй тээгч байх магадлал 50%, халдвар тээгч биш байх магадлал 25%.
Өнгөний харалган байдал юунаас болдог вэ?
Ихэнх тохиолдолд өнгөний дутагдал нь хүүхдэд эцэг эхийнх нь удамшлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь нүдний өнгө мэдрэмтгий боргоцой эсүүдийн зарим нь байхгүй эсвэл зөв ажиллахгүй байгаатай холбоотой юм.
Эмэгтэй хүн яаж өнгөний сохор болдог вэ?
Тиймээс эрэгтэй хүн өнгөт харалган байхын тулд өнгөний харалган байдлын "ген" нь зөвхөн түүний Х хромосом дээр л байх ёстой. Эмэгтэй хүн өнгөний сохор байхын тулд энэ нь түүний X хромосомын аль алинд нь байх ёстой Хэрэв эмэгтэйд зөвхөн нэг өнгөний харалган "ген" байдаг бол түүнийг "тээвэрлэгч" гэж нэрлэдэг ч тэр ялах болно. өнгөний харалган байх ёсгүй.
Ямар өнгөний харалган байдал хамгийн түгээмэл байдаг вэ?
Улаан-ногоон өнгөний харалган байдал Хамгийн түгээмэл өнгөний харалган байдал нь улаан, ногоон өнгөөр ялгахад хэцүү байдаг. Улаан-ногоон өнгөний харалган байдлын 4 төрөл байдаг: Дейтераномали нь улаан-ногоон өнгөний харалган байдлын хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь ногооныг илүү улаан болгодог.
Өнгөний сохор хүүтэй болох боломж хэр байдаг вэ?
Тийм учраас тэр өнгөний сохор байх магадлалтай. Охин бүр тээгч байх 50%, хүү бүр өнгөт харалган болох 50% магадлалтай.
