Генетикийн зөвлөгөө. Ахроматопси нь автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг Жирэмслэлтийн үед өвчилсөн хувь хүн бүрийн өвчлөх магадлал 25%, шинж тэмдэггүй тээгч байх магадлал 50%, 25% байдаг. Нөлөөлөлд өртөхгүй, тээвэрлэгч биш байх магадлал.
Ахроматопси хэрхэн удамшдаг вэ?
Энэ эмгэг нь автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд энэ нь генийн хоёр хуулбар зөв ажиллахгүй гэсэн үг юм. Энэ тохиолдолд тухайн хүний ээж, аав хоёулаа хүүхдэдээ ахроматопси үүсэхэд хүргэдэг генийн мутацийг дамжуулсан байна.
Та ахроматопситай төрсөн үү?
Achromatopsia нь хүүхэд ажиллахгүй боргоцойтой төрдөг удамшлын эмгэг юм. Боргоцой нь янз бүрийн өнгөт гэрлийг шингээдэг торлог бүрхэвч дэх тусгай фоторецептор эсүүд юм. Хэвийн өнгө харах үүрэгтэй гурван төрлийн боргоцой байдаг.
Ямар генүүд ахроматопси үүсгэдэг вэ?
Ахроматопси нь хэд хэдэн генийн аль нэгнийх нь өөрчлөлтөөс үүсдэг: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C эсвэл PDE6H. Пингелапе арлын оршин суугчдын эмгэгийн үндэс нь CNGB3 генийн тодорхой мутаци юм.
Ахроматопси нь хромосомын эмгэг мөн үү?
Энэ нь эрэгтэйчүүдэд 50,000-д 1-ээс 100,000 төрөлт тутамд 1-д тохиолддог ба эмэгтэйчүүдийн хувьд 10,000,000,000 төрөлт тутмын 1 хүртэл бага байж болно. Энэ нь ховор тохиолддог X X хромосом-хромосомын удамшлын эмгэг. Энэ нь улаан, ногоон боргоцойны үйл ажиллагаа алдагдсанаар тодорхойлогддог.
