Генетикийн зөвлөгөө. Ахроматопси нь автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг Жирэмслэлтийн үед өвчилсөн хувь хүн бүрийн өвчлөх магадлал 25%, шинж тэмдэггүй тээгч байх магадлал 50%, 25% байдаг. Нөлөөлөлд өртөхгүй, тээвэрлэгч биш байх магадлал.
Та ахроматопситай төрж болох уу?
Achromatopsia нь хүүхэд үйл ажиллагаагүй боргоцойтой төрдөг удамшлын эмгэг юм. Боргоцой нь янз бүрийн өнгөт гэрлийг шингээдэг торлог бүрхэвч дэх тусгай фоторецептор эсүүд юм. Хэвийн өнгө харах үүрэгтэй гурван төрлийн боргоцой байдаг.
Ахроматопси рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Ахроматопси нь ховор тохиолддог аутосомын рецессив (1/30 000) эмгэг бөгөөд бүх гурван төрлийн конусын үйл ажиллагаа алдагдсанаас болж харааны мэдрэмж буурч, өнгө ялгах чадвар бүрэн алдагддаг. фоторецептор.
Ахроматопси нь хромосомын эмгэг мөн үү?
Энэ нь эрэгтэйчүүдэд 50,000-д 1-ээс 100,000 төрөлт тутамд 1-д тохиолддог ба эмэгтэйчүүдийн хувьд 10,000,000,000 төрөлт тутмын 1 хүртэл бага байж болно. Энэ нь ховор тохиолддог X X хромосом-хромосомын удамшлын эмгэг. Энэ нь улаан, ногоон боргоцойны үйл ажиллагаа алдагдсанаар тодорхойлогддог.
Охидууд ахроматопситай байж болох уу?
Өнгөний харалган байдлын гол шалтгаан нь нүдний боргоцойд гэрэлд мэдрэмтгий пигмент дутагдсанаас болдог. Энэ удамшлын эмгэг нь ихэвчлэн эрчүүдэд нөлөөлдөг боловч эмэгтэйчүүд мөн өнгөний сохор байж болно.
