Алкаптонури нь эрэгтэй,эмэгтэйд тэнцүү тоогоор өвчилдөг ч шинж тэмдгүүд нь эрчүүдэд илүү хурдан хөгжиж, улам хүндэрдэг. Эмнэлгийн ном зохиолд өртсөн 1000 гаруй хүн бүртгэгдсэн байна.
Алкаптонури нь хэдэн насныханд нөлөөлдөг вэ?
Энэхүү хөх-хар пигментаци 30 наснаас хойш илэрдэг Алкаптонуритай хүмүүс ихэвчлэн бага наснаасаа эхлэн үе мөчний үрэвсэл, ялангуяа нуруу, том үе мөчний үрэвсэлд өртдөг. Энэ эмгэгийн бусад шинж тэмдгүүд нь зүрхний асуудал, бөөрний чулуу, түрүү булчирхайн чулуужилт байж болно.
Хүмүүс яагаад алкаптонури өвчнөөр өвддөг вэ?
Алкаптонури нь таны гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генийнмутациас үүдэлтэй. Энэ бол автосомын рецессив эмгэг юм. Энэ нь танд өвчнийг шилжүүлэхийн тулд таны эцэг эх хоёулаа гентэй байх ёстой гэсэн үг юм. Алкаптонури нь ховор тохиолддог өвчин юм.
Алкаптонури нь рецессив өвчин болох хамгийн магадлалтай шалтгаан юу вэ?
Алкаптонури нь гомогентизат 1, 2-диоксигеназа ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ ферментийн дутагдал нь тирозин ба фенилаланины солилцооны бүтээгдэхүүн болох гомогентисын хүчлийн хэмжээг ихэсгэхэд хүргэдэг.
Хүний зүрх хар болж чадах уу?
Зүрх, бөөр, түрүү булчирхайн асуудал
Зүрхний хавхлагын эргэн тойронд гомогентизын хүчлийн хуримтлал нь хатуурч, хэврэг, хар өнгөтэй болдог. Цусны судас хатуурч, суларч болно.
