ЦАГ-ын хамгийн түгээмэл хэлбэр болох 21 гидроксилазын дутагдал нь АНУ болон Европт ойролцоогоор 1:10,000-аас 1:15,000 хүнд нөлөөлдөг. Юпик эскимосуудын дунд энэ эмгэгийн давс алддаг хэлбэр нь 282 хүн тутмын 1-д тохиолддог. CAH-ийн бусад хэлбэрүүд илүү ховор тохиолддог.
Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази тээгч байх нь хэр түгээмэл байдаг вэ?
Сонгодог CAH-ийн тохиолдлыг 1:15,000 амьд төрсөн хүүхэд гэж мэдээлсэн. Иймээс дамжуулагчийн давтамж ~1:60 (4–9).
Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплазитай хүний дундаж наслалт хэд вэ?
ӨСӨ-тэй өвчтөнүүдийн нас баралтын дундаж нас 41.2 ± 26.9 жил, 47 байна. Хяналтад 7 ± 27.7 жил (P <. 001). CAH-тэй өвчтөнүүдийн дунд 23 (3.9%) нь нас барсан бол хяналтын 942 (1.6%) нь нас барсан байна. Нас баралтын аюулын харьцаа (болон 95%-ийн итгэлцлийн интервал) нь CAH-тай эрэгтэйчүүдэд 2.3 (1.2–4.3), эмэгтэйчүүдийн хувьд 3.5 (2.0–6.0) байна.
Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази арилах боломжтой юу?
Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй зөв эмчилгээ хийснээр төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплазитай ихэнх хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази юунаас үүсдэг вэ?
Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази нь бөөрний булчирхайн стероид дааврыг үйлдвэрлэхэд оролцдог ферментийг кодлодог генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм Хамгийн түгээмэл ферментийн гажиг, 21-гидроксилазын дутагдал, бөөрний дээд булчирхайгаас илүү их хэмжээний эр бэлгийн дааврыг үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.
