Алкаптонурид оролцдог ген нь HGD ген юм. Энэ нь гомогентизын хүчлийг задлахад шаардлагатай гомогентизат оксидаза хэмээх ферментийг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг.
Алкаптонурид ямар хромосом нөлөөлдөг вэ?
хромосом 3 дээр генетикийн түүхэнд онцгой үүрэг гүйцэтгэдэг ген бий. Энэ нь алкаптонури хэмээх өвчинтэй холбоотой бөгөөд шээсийг хар, чихний лавыг улаан болгодог ген юм.
Алкаптонури нь генетикийн мутаци мөн үү?
Алкаптонури (AKU) нь гомогентизат 1, 2 диоксигеназын (HGD) дутагдлаас үүдэлтэй аутосомын рецессив эмгэг бөгөөд гомогентизын хүчиллэг, охроноз, охронотик артритаар тодорхойлогддог. Энэхүү согог нь хүний 3q21-q23 хромосомтой харьцдаг HGD генийн мутациас үүдэлтэй.
HGD ген гэж юу вэ?
HGD ген гол төлөв элэг, бөөрөнд идэвхтэй үйлчилдэг гомогентизат оксидаза хэмээх ферментийг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг.
Алкаптонури өвчин юунаас болж үүсдэг вэ?
Алкаптонури нь таны гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генийн мутацийн-ын улмаас үүсдэг. Энэ бол автосомын рецессив эмгэг юм. Энэ нь танд өвчнийг шилжүүлэхийн тулд таны эцэг эх хоёулаа гентэй байх ёстой гэсэн үг юм. Алкаптонури нь ховор тохиолддог өвчин юм.
