Logo mn.boatexistence.com

Ntrk1 ген мутацид ороход ямар үр дүн гарах вэ?

Агуулгын хүснэгт:

Ntrk1 ген мутацид ороход ямар үр дүн гарах вэ?
Ntrk1 ген мутацид ороход ямар үр дүн гарах вэ?

Видео: Ntrk1 ген мутацид ороход ямар үр дүн гарах вэ?

Видео: Ntrk1 ген мутацид ороход ямар үр дүн гарах вэ?
Видео: 세균병 94강. 세균과 바이러스 공격으로 죽어가는 사람들. People dying of germs and viruses. 2024, May
Anonim

NTRK1 генийн мутаци нь өвдөлт мэдрэх чадваргүй болох анидроз (CIPA), өвдөлт мэдрэх чадваргүй, хөлрөх нь багасах, эсвэл байхгүй (ангидроз)-аар тодорхойлогддог өвчин.

NTRK1 ямар ген дээр байдаг вэ?

NTRK1 ген нь нейротрофийн тирозинкиназа-1 рецепторыг кодлодог ба лиганд нь нейротрофин агуулсан мэдрэлийн өсөлтийн хүчин зүйлийн рецепторуудын бүлэгт багтдаг. Нейротрофин ба тэдгээрийн рецепторууд нь төв болон захын мэдрэлийн системийн хөгжлийг зохицуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

NTRK1 ген хаана байрладаг вэ?

Хромосом 1 (1q21-q22) дээрбайрласан TRKA (NTRK1) ген нь 17 экзоноос бүрдэх ба хамгийн багадаа 23 кб-ыг хамардаг. TRKA нь мэдрэлийн өсөлтийн хүчин зүйл (NGF)-ийн рецепторын тирозин киназыг (RTK) кодлодог ба CIPA-г хариуцдаг ген юм.

NTRK1 нь юу гэсэн үг вэ?

NTRK1 ( Невротроп рецептор тирозин киназа 1) нь уургийн кодлогч ген юм. NTRK1-тэй холбоотой өвчинд өвдөлт мэдрэмтгий бус, төрөлхийн, ангидроз, бамбай булчирхайн хорт хавдар, гэр бүлийн дундах зэрэг орно. Үүнтэй холбоотой замуудын дунд MAPK дохиолол: Митоген ба GPCR зам орно.

Met ген гэж юу вэ?

Эс дотор дохио дамжуулах, эсийн өсөлт, амьд үлдэхэд оролцдог уураг үүсгэдэг ген. MET генийн мутаци (өөрчлөгдсөн) хэлбэрүүд нь хэвийн бус эсүүд ургаж, биед тархахад хүргэдэг.

Зөвлөмж болгож буй: