Нейрофиброматоз 1. Нейрофиброматоз 1 (NF1) нь ихэвчлэн бага насны үед оношлогддог. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл удалгүй 10 насандаа ажиглагддаг. Шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хөнгөн, дунд зэрэг боловч хүндийн хувьд өөр өөр байж болно.
Неврофиброматоз хожуу үедээ илэрч болох уу?
Тэд төрөхөд байх эсвэл олон жилийн турш мэдэгдэхгүй байж болно. Хэдийгээр арьсны нейрофиброма нь бага насандаа үүсдэг ч ихэнх нь өсвөр насны үед буюу түүнээс хойш гарч эхэлдэг.
NF1 болон NF 2 хоёрын ялгаа юу вэ?
NF2 нь 22 хромосомын мутациас үүдэлтэй бөгөөд эсийн хэлбэр, бүтцэд оролцдог гэж үздэг мерлин хэмээх уураг агуулдаг. NF1 нь 17-р хромосомын мутациас үүдэлтэй бөгөөд эсийн өсөлт, хуваагдалтай холбоотой нейрофибромин хэмээх уураг агуулдаг.
Шинж тэмдэг илрэхээс өмнө нейрофиброматозыг илрүүлэх боломжтой юу?
NF1 генетикийн (ДНХ) шинжилгээгээр төрөхөөс өмнө эсвэл төрөх үед оношлогдож болно. Эмч ихэвчлэн дараах тохиолдолд NF1-ийн генетикийн шинжилгээ хийхийг санал болгодог: төрөөгүй хүүхдийн эцэг эх, ах эгч нь NF1-тэй болох нь тогтоогдсон.
Нейрофиброматоз нь хөгжлийн бэрхшээлтэй юу?
Хэдийгээр нейрофиброматоз нь ноцтой эмгэг боловч Нийгмийн хамгааллын газар (SSA) энэ эмгэгийг хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж тусгайлан жагсаадаггүй. Гэхдээ энэ эмгэгийг дагалддаг шинж тэмдгүүдийн үр шимийг харах боломжтой.
