Нейрофиброматоз нь удамшлын гажиг (мутаци) нь эцэг эхээс дамждаг эсвэл жирэмслэх үед аяндаа үүсдэг. Өвөрмөц генүүд нь нейрофиброматозын төрлөөс хамаарна: NF1. NF1 ген нь 17-р хромосом дээр байрладаг.
Нейрофиброматоз нь генетикийн хувьд яаж дамждаг вэ?
Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр нь автосомын давамгайлсан удамшлын хэв маягтай гэж үздэг. Ийм өвчтэй хүмүүс эс бүрт NF1 генийн нэг хувьсан хувьтай төрдөг. Тохиолдлын тал орчимд нь өөрчлөгдсөн ген нь өвчтэй эцэг эхээс удамшдаг.
Нейрофиброматоз хэрхэн үүсдэг вэ?
NF1 нь нейрофибромин (нейрофибромин 1) хэмээх уургийн үйлдвэрлэлийг хянадаг генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ ген нь хавдар дарангуйлагчийн үүрэг гүйцэтгэдэг гэж үздэг. NF1-тэй хүмүүсийн 50 орчим хувьд нь тодорхойгүй шалтгаанаар (аяндаа үүссэн мутаци) генийн мутаци үүсдэг.
Нейрофиброма хаана ургадаг вэ?
Нейрофиброма нь арьсны мэдрэл (арьсны нейрофиброма), арьсан доорх (арьсан доорх) эсвэл биеийн гүнд, түүний дотор хэвлий, цээж, нуруунд ургаж болно. Нейрофиброма нь үе үе ургаж болно. Сперадик нейрофиброма нь ихэвчлэн арьсан дээр ургадаг.
Нейрофиброматозын түүх юу вэ?
NF1-ийн нейрома анх 1849 онд Смит дэлгэрэнгүй тайлбарласан байна, гэхдээ Фредерик фон Реклингхаузен үүнийг нээсэн гэж үздэг бөгөөд 1882 онд эмгэгийн нэрийг гаргажээ. NF1-ийн судалгаа өргөн хүрээтэй нэмэгджээ. 1909-1990 оны хооронд Жозеф Меррик заан хүний буруу оношлогдсоны улмаас.
