Пируват киназын (PK) дутагдал нь удамшлын (аутосомын рецессив) улаан цусны улаан эсийн (Эритроцит) ферментийн эмгэг бөгөөд архаг цус задралыг үүсгэдэг Энэ нь улаан эсийн ферментийн 2 дахь хамгийн түгээмэл согог юм. Эритроцит ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй архаг цус задралын цус багадалтын хамгийн түгээмэл шалтгаан юм.
Пируват киназын дутагдалд юу тохиолддог вэ?
Пируваткиназа фермент нь аденозин трифосфат (ATP) хэмээх химийн нэгдлийг задалдаг. Энэ фермент дутагдалтай байдаг тул ATP дутагдалтай байдаг. Энэ нь цусны улаан эсийн шингэн алдалт болон хэвийн бус улаан эсийн хэлбэрт хүргэдэг Өөрчлөгдсөн цусны улаан эсийн ашиглалтын хугацаа богиносч, цус задралын цус багадалт үүсдэг.
Пируват киназын дутагдлын шинж тэмдэг юу вэ?
Пируват киназын дутагдлын шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч голдуу цусны улаан эсийн задралын үр дүнд цус задралын цус багадалт, нүдний цагаан арьст шаргал өнгөтэй болдог.), ядрах, сулрах, цөсний чулуу дахин давтагдах, шарлах, арьс цайвар (цайх).
Пируват киназын дутагдлыг эмчлэх арга бий юу?
Аллогений гематопоэтик үүдэл эс шилжүүлэн суулгах (HSCT) нь PK-ийн дутагдлыг эмчлэх боломжтой. Үүнийг хязгаарлагдмал тооны хүмүүс, ялангуяа архаг цус сэлбэх шаардлагатай хүмүүст хэрэгжүүлсэн.
Пируват киназа гэж юу вэ?
Пируваткиназа нь фермент бөгөөд фосфоэнолпируват ба ADP-ийг пируват болон гликолизийн -д хувиргаж, эсийн бодисын солилцоог зохицуулах үүрэг гүйцэтгэдэг. Өвөрмөц эдийн илэрхийлэл, зохицуулалтын шинж чанартай дөрвөн хөхтөн амьтдын пируват киназын изоформ байдаг.
