АНУ-д төрсөн 25,000 хүүхэд тутмын нэг нь нь ямар нэг хэлбэрийн МПС-тэй байдаг гэсэн тооцоо бий. LSD: Лизосомын хадгалалтын эмгэг Лизосомын хадгалалтын эмгэг Лизосомын хадгалалтын эмгэгүүд (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) нь лизосомын үйл ажиллагааны доголдлоос үүдэлтэй 50 орчим ховор удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүдийн нэгдэл юмc лизосомын ферментүүд юм. эсийн дотор том молекулуудыг шингээж, хэсгүүдийг дахин боловсруулахын тулд эсийн бусад хэсгүүдэд дамжуулдаг. https://en.wikipedia.org › wiki › Лизосомын_хадгалалтын_өвч
Лизосомын хадгалалтын өвчин - Википедиа
нь ойролцоогоор тавин удамшлын эмгэгийн бүлэг юм удамшлын эмгэг Тархвар судлал. 50 хүн тутмын 1 ньмэдэгдэж байгаа нэг генийн эмгэгээр өвчилдөг бол 263 хүн тутмын 1 нь хромосомын эмгэгээр өвчилдөг. Хүмүүсийн 65 орчим хувь нь төрөлхийн генийн мутацийн үр дүнд ямар нэгэн эрүүл мэндийн асуудалтай байдаг. https://en.wikipedia.org › wiki › генетикийн_зөрчил
Генетик эмгэг - Википедиа
энэ нь фермент дутагдсаны улмаас бие нь эсийн хог хаягдлыг дахин боловсруулах чадваргүй болоход тохиолддог.
Та ферментийн дутагдалтай байж болох уу?
Ферментийн дутагдал нь хорт нэгдлүүдийг хуримтлуулахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь эрхтний хэвийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, биологийн чухал нэгдлүүд болон бусад завсрын бүтээгдэхүүнийг үйлдвэрлэхэд доголдол үүсгэдэг. ЭЗХЯ-тай холбоотой эмгэгүүд нь өргөн тархсан эмнэлзүйн илрэлүүдийг хамардаг бөгөөд бараг бүх эрхтэн тогтолцоог хамардаг.
Ферментийн дутагдал юунаас болдог вэ?
Бодисын солилцооны удамшлын эмгэг нь бодисын солилцооны асуудал үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм. Удамшсан бодисын солилцооны эмгэгтэй хүмүүсийн ихэнх нь ферментийн дутагдалд хүргэдэг генийн гажигтай байдаг. Олон зуун төрөл бүрийн генетикийн бодисын солилцооны эмгэгүүд байдаг бөгөөд тэдгээрийн шинж тэмдэг, эмчилгээ, таамаглал нь маш олон янз байдаг.
Хүмүүст тохиолддог нийтлэг ферментийн дутагдал юу вэ?
Жишээ нь:
- Гэр бүлийн гиперхолестеролеми.
- Гаушерын өвчин.
- Анчдын хам шинж.
- Краббегийн өвчин.
- Агч сироп шээсний өвчин.
- Метакроматик лейкодистрофи.
- Митохондрийн энцефалопати, сүүн хүчлийн ацидоз, цус харвалттай төстэй үеүүд (MELAS)
- Niemann-Pick.
Хүнд хамгийн их тохиолддог ферментийн дутагдал юу вэ?
G6PD-ийн дутагдал нь ферментийн дутагдлын хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг бөгөөд дэлхий даяар 400 сая гаруй хүнд нөлөөлдөг гэж үздэг.
