Агуулгын хүснэгт:
- Ямар ген брахидакти үүсгэдэг вэ?
- Брахидактил давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
- Брахидактили нь D хэлбэрийн генетик мөн үү?
- Брахидакти ихэвчлэн тохиолддог уу?
Видео: Брахидактили нь хэрхэн удамшдаг вэ?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Брахидактили нь удамшлын эмгэг бөгөөд энэ нь генетикийг гол шалтгаан болгодог. Хэрэв та хуруу, хөлийн хуруугаа богиносгосон бол танай гэр бүлийн бусад гишүүд ч гэсэн ийм өвчтэй байх магадлалтай. Энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг бөгөөд энэ эмгэгийг өвлөхийн тулд гентэй эцэг эхийн нэг л хэрэгтэй гэсэн үг.
Ямар ген брахидакти үүсгэдэг вэ?
Тусгаарлагдсан брахидактилийн төрлийн Е нь HOXD13 генийн генетикийн өөрчлөлтөөс (эмгэг төрүүлэгч хувилбарууд эсвэл мутаци) үүсдэг. PTHLH генийн эмгэг төрүүлэгч хувилбарууд нь богино өндөртэй холбоотой Е төрлийн брахидактилийг үүсгэдэг. Эдгээр тохиолдлын аль алинд нь эмгэг нь аутосомын давамгайлсан байдлаар удамшдаг.
Брахидактил давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Энэ нь генетикийн давамгайлсан шинж тул хүүхэд өвлөн авах нөхцөлийг эцэг эхийн аль нэг нь л байлгах ёстой. Хэрэв та брахидактитай бол танай гэр бүлийн бусад хүмүүс ч мөн адил өвчтэй байх магадлалтай. Брахидактилийн олон тохиолдол эрүүл мэндийн бусад эмгэггүйгээр тохиолддог.
Брахидактили нь D хэлбэрийн генетик мөн үү?
Генетик. Генетик шинж чанар, брахидактилийн төрлийн D нь аутосомын давамгайлалтай бөгөөд бусад удамшлын шинж чанараас хамааралгүйгээр ихэвчлэн хөгждөг эсвэл удамшдаг. Энэ эмгэг нь дижитал үүсэх, өсөлтөд гол үүрэг гүйцэтгэдэг HOXD13 гентэй холбоотой.
Брахидакти ихэвчлэн тохиолддог уу?
Нөлөөлөлд өртсөн хурууны тоо өвчний цар хүрээнээс хамаарч өөр өөр байна. Хүүхэд давамгайлсан гараа ашиглан дасан зохицож сурах болно. Брахидактили нь ердийн эмгэг биш, учир нь энэ нь 32,000 төрөлтөөс 1-д л тохиолддог.
Зөвлөмж болгож буй:
Астроцитома удамшдаг уу?
Тусгаарлагдсан астроцитомын гэр бүлийн тохиолдол бүртгэгдсэн боловч маш ховор тохиолддог. Астроцитома нь хэд хэдэн ховор, удамшлын эмгэгтэй холбоотой байвалгенетикийн холбоотой байж болно. Үүнд I төрлийн нейрофиброматоз, Ли-Фраумени хам шинж, Туркотын хам шинж, булцууны хатуурал орно .
Анеуплоиди удамшдаг уу?
Хэдийгээр зарим төрлийн хромосомын эмгэгийг удамшуулах боломжтой ч ихэнх хромосомын эмгэгүүд (Дауны хам шинж, Тернерийн хам шинж) нэг үеэс нөгөөд дамждаггүй . Аневлоидийг юу үүсгэж болох вэ? Хромосомыг ялгах алдаа нь эс эсвэл организм дахь хромосомын тоо гаплоид геномын олон тооноос хазайдаг аневлоидид хүргэдэг.
Альдостеронизм удамшдаг уу?
Энэ эмгэг нь автосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг бөгөөд энэ нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм . Гэр бүлийн гиперальдостеронизм юунаас үүдэлтэй вэ? Гэр бүлийн гиперальдостеронизмын I хэлбэр нь 8-р хромосом дээр ойрхон байрладаг CYP11B1 ба CYP11B2 гэж нэрлэгддэг ижил төстэй хоёр генийнхэвийн бус нийлснээс (нийлсэн) үүсдэг.
Мутаци үргэлж удамшдаг уу?
Ихэнх хувилбарууд нь өвчний хөгжилд хүргэдэггүй бөгөөд энэ нь нийт хүн амын дунд ховор тохиолддог. Зарим хувилбарууд популяцид хангалттай тохиолддог нийтлэг генетикийн өөрчлөлт гэж үзэхэд хангалттай. Ийм хэд хэдэн хувилбар нь хүмүүсийн нүдний өнгө, үсний өнгө, цусны төрөл гэх мэт ялгааг үүсгэдэг .
Яагаад d хэлбэрийн брахидактили үүсдэг вэ?
Брахидактили нь удамшлын эмгэг бөгөөд энэ нь генетикийг гол шалтгаан болгодог. Хэрэв та хуруу, хөлийн хуруугаа богиносгосон бол танай гэр бүлийн бусад гишүүд ч гэсэн ийм өвчтэй байх магадлалтай. Энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг бөгөөд энэ эмгэгийг өвлөхийн тулд гентэй эцэг эхийн нэг л хэрэгтэй гэсэн үг .
