Агуулгын хүснэгт:
- Гэр бүлийн гиперальдостеронизм юунаас үүдэлтэй вэ?
- Гэр бүлийн гиперальдостеронизм хэрхэн оношлогддог вэ?
- Конны хам шинж ховор тохиолддог уу?
- Анхдагч альдостеронизм ховор тохиолддог уу?
Видео: Альдостеронизм удамшдаг уу?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Энэ эмгэг нь автосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг бөгөөд энэ нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм.
Гэр бүлийн гиперальдостеронизм юунаас үүдэлтэй вэ?
Гэр бүлийн гиперальдостеронизмын I хэлбэр нь 8-р хромосом дээр ойрхон байрладаг CYP11B1 ба CYP11B2 гэж нэрлэгддэг ижил төстэй хоёр генийнхэвийн бус нийлснээс (нийлсэн) үүсдэг. Эдгээр генүүд нь бөөрний дээд булчирхайд байдаг хоёр ферментийг үүсгэх заавар.
Гэр бүлийн гиперальдостеронизм хэрхэн оношлогддог вэ?
FH-II нь гэр бүлийн хоёр ба түүнээс дээш гишүүнд биохимийн шинжилгээ (альдостероны/плазмын рениний идэвхжил (PRA) харьцааны шинжилгээ, флудрокортизон эсвэл давсны альдостероны дарангуйлах сорил), гэр бүлийн гипералдостеронизмын төрлийг оношлох замаар PA илэрсэн тохиолдолд оношлогддог. I (FH-I; энэ нэр томъёог үзнэ үү) эрлийз генийн шинжилгээгээр хасагдсан.
Конны хам шинж ховор тохиолддог уу?
Conn's syndrome ховор тохиолддог өвчин гэж тооцогддог байсан бол одоо нарийн төвөгтэй АГ-тэй таван хүн тутмын нэгд нь тохиолдох нь тогтоогдсон байна. Энэ нь ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг ч зарим өвчтөнд ядрах, толгой өвдөх, булчин сулрах, мэдээ алдах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Анхдагч альдостеронизм ховор тохиолддог уу?
Анхдагч альдостеронизм (мөн Конны хам шинж) нь цусан дахь натри, калийн хэмжээг хянадаг альдостероны даавар хэт ихэссэнээс үүсдэг ховор өвчин юм. Энэ өвчнийг эм, амьдралын хэв маягийг өөрчлөх замаар цусны даралтыг хянах, зарим тохиолдолд мэс заслын аргаар эмчилдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Астроцитома удамшдаг уу?
Тусгаарлагдсан астроцитомын гэр бүлийн тохиолдол бүртгэгдсэн боловч маш ховор тохиолддог. Астроцитома нь хэд хэдэн ховор, удамшлын эмгэгтэй холбоотой байвалгенетикийн холбоотой байж болно. Үүнд I төрлийн нейрофиброматоз, Ли-Фраумени хам шинж, Туркотын хам шинж, булцууны хатуурал орно .
Анеуплоиди удамшдаг уу?
Хэдийгээр зарим төрлийн хромосомын эмгэгийг удамшуулах боломжтой ч ихэнх хромосомын эмгэгүүд (Дауны хам шинж, Тернерийн хам шинж) нэг үеэс нөгөөд дамждаггүй . Аневлоидийг юу үүсгэж болох вэ? Хромосомыг ялгах алдаа нь эс эсвэл организм дахь хромосомын тоо гаплоид геномын олон тооноос хазайдаг аневлоидид хүргэдэг.
Мутаци үргэлж удамшдаг уу?
Ихэнх хувилбарууд нь өвчний хөгжилд хүргэдэггүй бөгөөд энэ нь нийт хүн амын дунд ховор тохиолддог. Зарим хувилбарууд популяцид хангалттай тохиолддог нийтлэг генетикийн өөрчлөлт гэж үзэхэд хангалттай. Ийм хэд хэдэн хувилбар нь хүмүүсийн нүдний өнгө, үсний өнгө, цусны төрөл гэх мэт ялгааг үүсгэдэг .
Брахидактили нь хэрхэн удамшдаг вэ?
Брахидактили нь удамшлын эмгэг бөгөөд энэ нь генетикийг гол шалтгаан болгодог. Хэрэв та хуруу, хөлийн хуруугаа богиносгосон бол танай гэр бүлийн бусад гишүүд ч гэсэн ийм өвчтэй байх магадлалтай. Энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг бөгөөд энэ эмгэгийг өвлөхийн тулд гентэй эцэг эхийн нэг л хэрэгтэй гэсэн үг .
Ихрүүд яагаад удамшдаг вэ?
Суперовуляци хийх магадлалыг нэмэгдүүлдэг генийн хувилбарууд нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих боломжтой. Тийм ч учраас ихрүүд гэр бүлээрээ гүйдэг. Гэсэн хэдий ч зөвхөн эмэгтэйчүүд өндгөвчтэй байдаг. Тиймээс эхийн ген үүнийг хянадаг бол аав нь хянадаггүй .
