Энэ эмгэг нь автосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг бөгөөд энэ нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм.
Гэр бүлийн гиперальдостеронизм юунаас үүдэлтэй вэ?
Гэр бүлийн гиперальдостеронизмын I хэлбэр нь 8-р хромосом дээр ойрхон байрладаг CYP11B1 ба CYP11B2 гэж нэрлэгддэг ижил төстэй хоёр генийнхэвийн бус нийлснээс (нийлсэн) үүсдэг. Эдгээр генүүд нь бөөрний дээд булчирхайд байдаг хоёр ферментийг үүсгэх заавар.
Гэр бүлийн гиперальдостеронизм хэрхэн оношлогддог вэ?
FH-II нь гэр бүлийн хоёр ба түүнээс дээш гишүүнд биохимийн шинжилгээ (альдостероны/плазмын рениний идэвхжил (PRA) харьцааны шинжилгээ, флудрокортизон эсвэл давсны альдостероны дарангуйлах сорил), гэр бүлийн гипералдостеронизмын төрлийг оношлох замаар PA илэрсэн тохиолдолд оношлогддог. I (FH-I; энэ нэр томъёог үзнэ үү) эрлийз генийн шинжилгээгээр хасагдсан.
Конны хам шинж ховор тохиолддог уу?
Conn's syndrome ховор тохиолддог өвчин гэж тооцогддог байсан бол одоо нарийн төвөгтэй АГ-тэй таван хүн тутмын нэгд нь тохиолдох нь тогтоогдсон байна. Энэ нь ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг ч зарим өвчтөнд ядрах, толгой өвдөх, булчин сулрах, мэдээ алдах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Анхдагч альдостеронизм ховор тохиолддог уу?
Анхдагч альдостеронизм (мөн Конны хам шинж) нь цусан дахь натри, калийн хэмжээг хянадаг альдостероны даавар хэт ихэссэнээс үүсдэг ховор өвчин юм. Энэ өвчнийг эм, амьдралын хэв маягийг өөрчлөх замаар цусны даралтыг хянах, зарим тохиолдолд мэс заслын аргаар эмчилдэг.