Агуулгын хүснэгт:
- Аневлоидийг юу үүсгэж болох вэ?
- Анеуплоидыг эмчлэх боломжтой юу?
- Аневлоидтэй бол яах вэ?
- Анеуплоиди үргэлж үхэлд хүргэдэг үү?
Видео: Анеуплоиди удамшдаг уу?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Хэдийгээр зарим төрлийн хромосомын эмгэгийг удамшуулах боломжтой ч ихэнх хромосомын эмгэгүүд (Дауны хам шинж, Тернерийн хам шинж) нэг үеэс нөгөөд дамждаггүй.
Аневлоидийг юу үүсгэж болох вэ?
Хромосомыг ялгах алдаа нь эс эсвэл организм дахь хромосомын тоо гаплоид геномын олон тооноос хазайдаг аневлоидид хүргэдэг. Мейозын үед хромосомын буруу тусгаарлалтаас үүдэлтэй аневлоиди нь үргүйдэл болон удамшлын гажиг үүсэх гол шалтгаан болдог.
Анеуплоидыг эмчлэх боломжтой юу?
Автосомын трисомитой харьцуулахад бэлгийн хромосомын эдгээр төрлийн трисоми нь нэлээд хоргүй байдаг. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн бэлгийн хөгжил, үржил шим нь ихэвчлэн буурдаг ч ихэнхдээ хэвийн наслалттай байдаг ба тэдгээрийн ихэнх шинж тэмдгийг дааврын нэмэлтээр эмчилдэг.
Аневлоидтэй бол яах вэ?
Эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эс дэх хромосомын тоонд ямар нэгэн өөрчлөлт орох нь жирэмсний үр дүнд нөлөөлдөг. Зарим аневлоидууд нь амьд төрөлт үр дагаварт хүргэдэг ч зарим нь эхний гурван сард үхэлд хүргэдэг бөгөөд хэзээ ч амьдрах чадвартай хүүхэд төрүүлэхгүй. Жирэмсний 20-иос дээш хувь нь аневлоидтой байж болзошгүй гэсэн тооцоо бий.
Анеуплоиди үргэлж үхэлд хүргэдэг үү?
Хромосомын гажиг нь 160 амьд төрсөн хүний 1-д нь илэрдэг. Аутосомын аневлоиди нь бэлгийн хромосомын аневлоидиас илүү аюултай. Автосомын аневлоиди нь бараг үргэлж үхэлд хүргэдэг бөгөөд үр хөврөл хэлбэрээр хөгжихөө болино.
Зөвлөмж болгож буй:
Астроцитома удамшдаг уу?
Тусгаарлагдсан астроцитомын гэр бүлийн тохиолдол бүртгэгдсэн боловч маш ховор тохиолддог. Астроцитома нь хэд хэдэн ховор, удамшлын эмгэгтэй холбоотой байвалгенетикийн холбоотой байж болно. Үүнд I төрлийн нейрофиброматоз, Ли-Фраумени хам шинж, Туркотын хам шинж, булцууны хатуурал орно .
Анеуплоиди нь полиплоиди тестээс юугаараа ялгаатай вэ?
Анеуплоиди нь полиплоидиас юугаараа ялгаатай вэ? Нэг буюу хэд хэдэн хромосом алдагдах эсвэл хэвийн эуплоид тоотой ихсэх үед аневлоиди үүсдэг. Полиплоиди гэдэг нь организмын цөмд гурав ба түүнээс дээш тооны хромосом байх явдал юм . Анеуплоиди нь полиплоидиас юугаараа ялгаатай вэ?
Альдостеронизм удамшдаг уу?
Энэ эмгэг нь автосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг бөгөөд энэ нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм . Гэр бүлийн гиперальдостеронизм юунаас үүдэлтэй вэ? Гэр бүлийн гиперальдостеронизмын I хэлбэр нь 8-р хромосом дээр ойрхон байрладаг CYP11B1 ба CYP11B2 гэж нэрлэгддэг ижил төстэй хоёр генийнхэвийн бус нийлснээс (нийлсэн) үүсдэг.
Мутаци үргэлж удамшдаг уу?
Ихэнх хувилбарууд нь өвчний хөгжилд хүргэдэггүй бөгөөд энэ нь нийт хүн амын дунд ховор тохиолддог. Зарим хувилбарууд популяцид хангалттай тохиолддог нийтлэг генетикийн өөрчлөлт гэж үзэхэд хангалттай. Ийм хэд хэдэн хувилбар нь хүмүүсийн нүдний өнгө, үсний өнгө, цусны төрөл гэх мэт ялгааг үүсгэдэг .
Брахидактили нь хэрхэн удамшдаг вэ?
Брахидактили нь удамшлын эмгэг бөгөөд энэ нь генетикийг гол шалтгаан болгодог. Хэрэв та хуруу, хөлийн хуруугаа богиносгосон бол танай гэр бүлийн бусад гишүүд ч гэсэн ийм өвчтэй байх магадлалтай. Энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг бөгөөд энэ эмгэгийг өвлөхийн тулд гентэй эцэг эхийн нэг л хэрэгтэй гэсэн үг .
