Ганц суурь хос орлуулалт нь генетикийн кодыг өөрчлөх замаар тухайн байрлал дахь ердийн амин хүчлээс ялгаатай амин хүчил үүсгэдэггенетикийн өөрчлөлт. Зарим алдаатай хувилбарууд (эсвэл мутаци) уургийн үйл ажиллагааг өөрчилдөг. Мөн missense хувилбар гэж нэрлэдэг.
Бусдын мутаци хэзээ тохиолддог вэ?
ДНХ-ийн кодонд алдаа гарч, ДНХ-ийн суурь хосуудын аль нэг нь солигдох үед алдаатай мутаци үүснэ, жишээлбэл, А-г С-ээр сольсон. Энэ ганц өөрчлөлт ДНХ нь орлуулах гэж нэрлэгддэг өөр амин хүчлийг кодлодог гэсэн үг.
Алдаатай мутацийн жишээ юу вэ?
Жишээ нь хадуур эсийн өвчний үед 11-р хромосом дээрх гемоглобины бета гинжин хэлхээний генийн 20-р нуклеотид нь кодон GAG-аас GTG болж өөрчлөгддөг тул орчуулахдаа 6-р амин хүчил нь одоо глютамины хүчлийн оронд валин болжээ. Харьцуул: утгагүй мутаци.
Дараах өвчний аль нь алдааны мутациас үүдэлтэй вэ?
Мисссенс мутаци нь үүссэн уургийг функцгүй болгож болзошгүй ба ийм мутаци нь хүний Эпидермолизийн буллоза, хадуур эсийн өвчин, SOD1-ийн зуучлагч ALS зэрэг өвчнийг хариуцдаг.
Бусдын мутаци хортой юу?
зассан мутаци үхэлд хүргэж болзошгүй эсвэл Менделийн хүнд өвчин үүсгэж болно; Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бага зэргийн хор хөнөөлтэй, үр дүнтэйгээр төвийг сахисан эсвэл ашигтай байж болно.
