Агуулгын хүснэгт:
- Алкаптонури гэж юу вэ?
- Алкаптонури үүсэх шалтгаан юу вэ?
- Алкаптонурид ямар фермент дутагддаг вэ?
- Шээсний хар толбо юунаас болдог вэ?
Видео: Алкаптонури эмгэг гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
алкаптонури, ховор тохиолддог (250,000-аас 1,000,000 төрөлт тутмын нэг) удамшлын эмгэг удамшлын эмгэг Эпидемиологи. Ойролцоогоор 50 хүн тутмын 1 ньмэдэгдэж байгаа нэг генийн эмгэгээр өвчилдөг бол 263 хүн тутмын 1 нь хромосомын эмгэгээр өвчилдөг. Хүмүүсийн 65 орчим хувь нь төрөлхийн генийн мутацийн үр дүнд ямар нэгэн эрүүл мэндийн асуудалтай байдаг. https://en.wikipedia.org › wiki › генетикийн_зөрчил
Генетик эмгэг - Википедиа
Уургийн солилцооны, ялгах гол шинж тэмдэг нь агаарт орсны дараа шээс хар өнгөтэй болдог. Энэ нь биохимийн хувьд тирозин, фенилаланин гэсэн амин хүчлийг бие махбодид хувиргах чадваргүй гэдгээрээ тодорхойлогддог.
Алкаптонури гэж юу вэ?
Алкаптонури буюу "хар шээсний өвчин" нь тирозин ба фенилаланин хэмээх хоёр уургийн барилгын блок (амин хүчлүүд) бие махбодид бүрэн задрахаас сэргийлдэг маш ховор удамшлын өвчин юм. Үүний үр дүнд биед гомогентисын хүчил хэмээх химийн бодис хуримтлагддаг.
Алкаптонури үүсэх шалтгаан юу вэ?
Алкаптонури нь таны гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ бол автосомын рецессив эмгэг юм. Энэ нь танд өвчнийг шилжүүлэхийн тулд таны эцэг эх хоёулаа гентэй байх ёстой гэсэн үг юм. Алкаптонури нь ховор тохиолддог өвчин юм.
Алкаптонурид ямар фермент дутагддаг вэ?
Алкаптонури нь ферментийн гомогентизат 1, 2-диоксигеназа дутагдсанаас үүсдэг аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ ферментийн дутагдал нь тирозин ба фенилаланины солилцооны бүтээгдэхүүн болох гомогентизын хүчлийн хэмжээг ихэсгэхэд хүргэдэг.
Шээсний хар толбо юунаас болдог вэ?
Хар шээс нь ихэвчлэн шингэн алдалтаас шалтгаална Гэсэн хэдий ч энэ нь бие махбодид илүүдэл, ер бусын эсвэл аюултай хог хаягдал эргэлдэж байгааг илтгэж болно. Жишээлбэл, хар хүрэн шээс нь шээсэнд цөсний улмаас элэгний өвчнийг илтгэнэ.
Зөвлөмж болгож буй:
Циклотимик эмгэг хэзээ эмгэг болсон бэ?
K.L. 1882 онд Калбаум ( 1882) гипертими, циклотими ба дистими гэсэн ойлголтуудыг 1882 онд босго доогуур шинж тэмдгүүдийн хамт боловсруулжээ. ' гэж мартагдаж, 'циклотими' нь тодорхойгүй болсон . Циклотимик эмгэгийн түүх юу вэ? 1883 онд Карл Людвиг Калбаум сэтгэл санааны давтагдах мөчлөгөөр тодорхойлогддог эмгэгийг тодорхойлсон.
Алкаптонури нь хэнд илүү их нөлөөлдөг вэ?
Алкаптонури нь эрэгтэй,эмэгтэй ижил тоогоор өвчилдөг ч шинж тэмдгүүд нь эрчүүдэд илүү хурдан хөгжиж, улам хүндэрдэг. Эмнэлгийн ном зохиолд өртсөн 1000 гаруй хүн бүртгэгдсэн байна . Алкаптонури нь хэдэн насныханд нөлөөлдөг вэ? Энэхүү хөх-хар пигментаци 30 наснаас хойш илэрдэг Алкаптонуритай хүмүүс ихэвчлэн бага наснаасаа эхлэн үе мөчний үрэвсэл, ялангуяа нуруу, том үе мөчний үрэвсэлд өртдөг.
Алкаптонури нь гэр бүлд тохиолддог уу?
Алкаптонури нь удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээр дамждаг гэсэн үг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ эмгэгтэй холбоотой генийн ажиллахгүй хуулбарыг тээж байгаа бол тэдний хүүхэд тус бүр 25% (4 тутмын 1) өвчнөөр өвчлөх магадлалтай . Алкаптонури удамшдаг уу?
Алкаптонури нь хэнд нөлөөлдөг вэ?
Алкаптонури нь эрэгтэй,эмэгтэйд тэнцүү тоогоор өвчилдөг ч шинж тэмдгүүд нь эрчүүдэд илүү хурдан хөгжиж, улам хүндэрдэг. Эмнэлгийн ном зохиолд өртсөн 1000 гаруй хүн бүртгэгдсэн байна . Алкаптонури нь хэдэн насныханд нөлөөлдөг вэ? Энэхүү хөх-хар пигментаци 30 наснаас хойш илэрдэг Алкаптонуритай хүмүүс ихэвчлэн бага наснаасаа эхлэн үе мөчний үрэвсэл, ялангуяа нуруу, том үе мөчний үрэвсэлд өртдөг.
Соматоформын эмгэг нь сэтгэцийн эмгэг мөн үү?
Соматик шинж тэмдгийн эмгэг (SSD хуучнаар "соматизацийн эмгэг" эсвэл "соматоформын эмгэг") нь өвдөлт зэрэг бие махбодийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдгийг үүсгэдэг сэтгэцийн өвчний нэг хэлбэр юм . Соматик шинж тэмдгийн эмгэг нь ямар төрлийн эмгэг вэ?
