Гителманы хам шинж нь автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг Энэ нь хүн өвчлөхийн тулд эс бүрт хариуцах генийн хоёр хувь мутацитай байх ёстой гэсэн үг юм. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс тээвэрлэгч гэж нэрлэгддэг эцэг эх бүрээс генийн нэг мутацитай хуулбарыг өвлөн авдаг.
Гителманы хам шинж яаж удамшдаг вэ?
Гителманы хам шинжийн ихэнх тохиолдол нь SLC12A3 генийн мутациас үүдэлтэй ба автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.
Гителманы хам шинж хөгжлийн бэрхшээлтэй мөн үү?
Шинжилгээ нь Гителманы өвчнийг өдөр тутмын амьдралд тохиолдох дөрвөн аргыг илрүүлсэн: тахир дутуу өвчин, хэвийн өвчин, өөр хэлбэрийн хэвийн байдал, үе үе хөгжлийн бэрхшээлтэй.
Барттер, Гителман хоёрыг яаж ялгах вэ?
Хоёр хам шинж нь биохимийн хувьд ялгаатай бөгөөд Барттер синдромтой хүүхдүүдэд сийвэнгийн магнийн түвшин хэвийн гиперкальциури илэрдэг бол Гителманы синдромтой хүүхдүүд шээсээр кальцийн ялгаралт бага, сийвэнгийн магни багатай байдаг. түвшин.
Гителманы хам шинж архаг өвчин мөн үү?
Насанд хүрэгсдэд архаг гипомагниеми болон гипокалиеми бүхий анзаарагдаагүй өвчин
