Агуулгын хүснэгт:
- Гителманы хам шинж яаж удамшдаг вэ?
- Гителманы хам шинж хөгжлийн бэрхшээлтэй мөн үү?
- Барттер, Гителман хоёрыг яаж ялгах вэ?
- Гителманы хам шинж архаг өвчин мөн үү?
Видео: Гителманы хам шинж удамшлын шинжтэй юу?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Гителманы хам шинж нь автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг Энэ нь хүн өвчлөхийн тулд эс бүрт хариуцах генийн хоёр хувь мутацитай байх ёстой гэсэн үг юм. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс тээвэрлэгч гэж нэрлэгддэг эцэг эх бүрээс генийн нэг мутацитай хуулбарыг өвлөн авдаг.
Гителманы хам шинж яаж удамшдаг вэ?
Гителманы хам шинжийн ихэнх тохиолдол нь SLC12A3 генийн мутациас үүдэлтэй ба автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.
Гителманы хам шинж хөгжлийн бэрхшээлтэй мөн үү?
Шинжилгээ нь Гителманы өвчнийг өдөр тутмын амьдралд тохиолдох дөрвөн аргыг илрүүлсэн: тахир дутуу өвчин, хэвийн өвчин, өөр хэлбэрийн хэвийн байдал, үе үе хөгжлийн бэрхшээлтэй.
Барттер, Гителман хоёрыг яаж ялгах вэ?
Хоёр хам шинж нь биохимийн хувьд ялгаатай бөгөөд Барттер синдромтой хүүхдүүдэд сийвэнгийн магнийн түвшин хэвийн гиперкальциури илэрдэг бол Гителманы синдромтой хүүхдүүд шээсээр кальцийн ялгаралт бага, сийвэнгийн магни багатай байдаг. түвшин.
Гителманы хам шинж архаг өвчин мөн үү?
Насанд хүрэгсдэд архаг гипомагниеми болон гипокалиеми бүхий анзаарагдаагүй өвчин
Зөвлөмж болгож буй:
Чихрийн шижин нь яаж удамшлын шинж чанартай байдаг ч удамшлын шинж чанартай байдаггүй вэ?
2-р хэлбэрийн чихрийн шижин нь удамшил болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээс шалтгаалдаг Эрдэмтэд хэд хэдэн генийн мутацийг чихрийн шижингийн эрсдэл өндөртэй холбосон. Мутаци тээсэн хүн бүр чихрийн шижин өвчнөөр өвчилдөггүй. Гэсэн хэдий ч чихрийн шижин өвчтэй олон хүмүүст эдгээр мутаци нэг буюу хэд хэдэн байдаг .
Холбогч эдийн эмгэгүүд удамшлын шинжтэй юу?
Өвчин нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг тул " удамшлын" гэж нэрлэдэг. Зарим удамшлын холбогч эдийн эмгэгүүд нь арьс, яс, үе мөч, зүрх, судас, уушиг, нүд, чихний харагдах байдал, өсөлтийг өөрчилдөг. Бусад нь эдгээр эдүүдийн үйл ажиллагааг өөрчилдөг.
Нүдний шил удамшлын шинжтэй юу?
Төөрөгдөл: Эцэг эхийн хараа муу бол хүүхдүүд нь энэ зан чанарыг өвлөж авна. Баримт: Харамсалтай нь энэ нь заримдаа үнэн байдаг. Хэрэв танд хараа сайтай байхын тулд нүдний шил хэрэгтэй эсвэл нүдний эмгэг (катаракт гэх мэт) үүссэн бол таны хүүхдүүд ижил шинж чанарыг өвлөн авч болно .
Хөхний хорт хавдар удамшлын шинжтэй юу?
Хөхний хорт хавдрын тохиолдлын 5-10% нь удамшлын шинжтэй гэж үздэг нь эцэг эхээс дамжсан генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) шууд үүсдэг гэсэн үг. BRCA1 ба BRCA2: Удамшлын хөхний хорт хавдрын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн удамшлын мутаци юм .
Миелодиспластик хам шинж удамшлын шинжтэй юу?
Ихэнхдээ MDS удамшдаггүй, өөрөөр хэлбэл эцэг эхээс хүүхдэд гэр бүлийн хүрээнд дамждаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн зарим өөрчлөлт нь хүний БСХӨ-өөр өвчлөх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг . Хүн яаж MDS авах вэ? Гадны зарим хордлого нь ясны чөмөгний эс доторх ДНХ-г гэмтээж MDS-д хүргэдэг Жишээлбэл, тамхины утаа нь генийг гэмтээж болох химийн бодис агуулдаг.
