Агуулгын хүснэгт:
- Анеуплоиди хэзээ тохиолддог вэ?
- Анеуплоидийг хэрхэн тодорхойлох вэ?
- Жирэмсэн үеийн аневлоидын скрининг гэж юу вэ?
- Аневлоидын эрсдлийг үнэлэхийн тулд эхний гурван сард ямар хэт авиан шинжилгээ хийдэг вэ?
Видео: Анеуплоидын шинжилгээг хэзээ хийдэг вэ?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Ургийн аневлоиди нь ямар ч жирэмслэлтэнд нөлөөлж болзошгүй тул бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулна. Жирэмсний 10-13 долоо хоногтой жирэмсний эхний гурван сарын хавсарсан скринингнь трисоми 21 (Дауны хам шинж) тохиолдлын 82-87%-ийг илрүүлдэг.
Анеуплоиди хэзээ тохиолддог вэ?
Анеуплоиди нь эсийн хуваагдлын үед хромосомууд хоёр эсийн хооронд зөв салахгүй байх үед үүсдэг (засаагүй) Аутосом дахь аневлоидийн ихэнх тохиолдол нь зулбахад хүргэдэг ба хамгийн түгээмэл нэмэлт нь Амьд төрсөн хүүхдийн аутосомын хромосомууд 21, 18, 13 байна.
Анеуплоидийг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Хромосомын аневлоидыг тодорхойлох хамгийн түгээмэл арга бол бүх cfDNA фрагментийг (ураг болон эхийн аль аль нь) тоолохХэрэв хромосом бүрийн cfDNA фрагментийн хувь хэмжээ хүлээгдэж буй шиг байвал ураг хромосомын эмгэгтэй болох эрсдэл багасна (шинжилгээний хариу сөрөг).
Жирэмсэн үеийн аневлоидын скрининг гэж юу вэ?
Ургийн хүзүүний тунгалаг байдал, эхийн ийлдэс дэх чөлөөт-хүний хорионы гонадотропин ба жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг-А-ийн хослолоор шинжилгээ хийснээр ургийн 90 орчим хувийг трисоми 21 тодорхойлох боломжтой.болон бусад гол аневлоидууд 5%-ийн хуурамч эерэг хувьтай.
Аневлоидын эрсдлийг үнэлэхийн тулд эхний гурван сард ямар хэт авиан шинжилгээ хийдэг вэ?
Эхний гурван сарын скрининг ( NT хэмжилт, PAPP-A ба hCG) нь жирэмсний эхэн үед (14 нас хүрэхээс өмнө) ургийн аневлоидийг илрүүлэхэд тохиромжтой, үр дүнтэй арга юм. жирэмсний долоо хоног).
Зөвлөмж болгож буй:
Анеуплоидын скрининг шинжилгээ гэж юу вэ?
Анеуплоидын скрининг. Генетикийн шинжилгээний нэг хэлбэр болох аневлоидын скрининг хромосомын согогийг тодорхойлдог Анеуплоидын скрининг гэж нэрлэгддэг нарийвчилсан шинжилгээ нь доктор Жеймс Дуглас-д дутуу эсвэл нэмэлт хромосомын дутагдлыг илрүүлэхэд тусалдаг.
Fsh lh цусны шинжилгээг хэзээ шалгах вэ?
Эмэгтэй хүн үржихүйн үзлэгт хамрагдаж байгаа бол Циклийн 3 дахь өдөр нь уутанцрыг өдөөдөг даавар гэсэн гурван чухал түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийлгэх өдөр юм. FSH), лютеинжүүлэгч даавар (LH) ба эстрадиол (E2). FSH нь гипофиз булчирхайгаар ялгардаг .
Жирэмсэн үед талассемийн шинжилгээг хэзээ хийдэг вэ?
β талассемийн пренатал оношилгоо β талассеми Автосомын давамгайлсан бета талассеми нь ховор бөгөөд цэгийн болон фреймийн шилжилтийн мутацийн улмаас гемоглобины хэвийн бус тогтворгүй бета гинжийг үүсгэдэг бөгөөд үүнийг түргэсгэдэг. цус задрал, цус багадалт.
Вестибуляр шинжилгээг хэн хийдэг вэ?
Чихний вестибуляр хэсэг нь тэнцвэрийг хянадаг. Шинжилгээгээр таны шинж тэмдгүүд, ялангуяа толгой эргэх, толгой эргэх эсвэл тэнцвэрийн асуудал нь дотоод чихний асуудлаас үүдэлтэй эсэхийг тодорхойлж чадвал тэдгээрийг үр дүнтэй эмчлэх боломжтой.
Английн задлан шинжилгээг хэн хийдэг вэ?
Үхлийн дараах шинжилгээний зорилго нь үхлийн шалтгааныг тогтоох явдал юм. Үхлийн дараах шинжилгээг патологич (өвчний мөн чанар, шалтгааныг ойлгох чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар) хийдэг. Хатан хааны эмгэг судлаачдын коллеж болон Хүний эдийн засгийн газар (HTA) эмгэг судлаачдын ажиллах стандартыг тогтоодог .
