Ургийн аневлоиди нь ямар ч жирэмслэлтэнд нөлөөлж болзошгүй тул бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулна. Жирэмсний 10-13 долоо хоногтой жирэмсний эхний гурван сарын хавсарсан скринингнь трисоми 21 (Дауны хам шинж) тохиолдлын 82-87%-ийг илрүүлдэг.
Анеуплоиди хэзээ тохиолддог вэ?
Анеуплоиди нь эсийн хуваагдлын үед хромосомууд хоёр эсийн хооронд зөв салахгүй байх үед үүсдэг (засаагүй) Аутосом дахь аневлоидийн ихэнх тохиолдол нь зулбахад хүргэдэг ба хамгийн түгээмэл нэмэлт нь Амьд төрсөн хүүхдийн аутосомын хромосомууд 21, 18, 13 байна.
Анеуплоидийг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Хромосомын аневлоидыг тодорхойлох хамгийн түгээмэл арга бол бүх cfDNA фрагментийг (ураг болон эхийн аль аль нь) тоолохХэрэв хромосом бүрийн cfDNA фрагментийн хувь хэмжээ хүлээгдэж буй шиг байвал ураг хромосомын эмгэгтэй болох эрсдэл багасна (шинжилгээний хариу сөрөг).
Жирэмсэн үеийн аневлоидын скрининг гэж юу вэ?
Ургийн хүзүүний тунгалаг байдал, эхийн ийлдэс дэх чөлөөт-хүний хорионы гонадотропин ба жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг-А-ийн хослолоор шинжилгээ хийснээр ургийн 90 орчим хувийг трисоми 21 тодорхойлох боломжтой.болон бусад гол аневлоидууд 5%-ийн хуурамч эерэг хувьтай.
Аневлоидын эрсдлийг үнэлэхийн тулд эхний гурван сард ямар хэт авиан шинжилгээ хийдэг вэ?
Эхний гурван сарын скрининг ( NT хэмжилт, PAPP-A ба hCG) нь жирэмсний эхэн үед (14 нас хүрэхээс өмнө) ургийн аневлоидийг илрүүлэхэд тохиромжтой, үр дүнтэй арга юм. жирэмсний долоо хоног).
