Анеуплоидын скрининг. Генетикийн шинжилгээний нэг хэлбэр болох аневлоидын скрининг хромосомын согогийг тодорхойлдог Анеуплоидын скрининг гэж нэрлэгддэг нарийвчилсан шинжилгээ нь доктор Жеймс Дуглас-д дутуу эсвэл нэмэлт хромосомын дутагдлыг илрүүлэхэд тусалдаг. эсвэл амьдралыг өөрчлөх эмгэгүүд.
Анеуплоидын скрининг гэж юу вэ?
ЭСГҮЙ ДНХИЙН ШИНЖИЛГЭЭ (NIPT) 23 Жирэмсний 10 долоо хоног болон түүнээс хойшхи хугацаанд хийдэг NIPT-ийг магадлалыг тодорхойлоход ашиглаж болно. 21, 18, 13-р трисоми, түүнчлэн ургийн бэлгийн болон бэлгийн хромосомын аневлоиди.
Анеуплоидын скрининг хэр нарийвчлалтай вэ?
NIPT ба аневлоидын скринингийн нарийвчлал
Уламжлалт аневлоидын скрининг нь эхийн ийлдэс, хэт авиан шинжилгээнээс бүрдэнэ. Эдгээр аргуудын нийт худал эерэг хувь 5% байна.
Ургийн аневлоидын скрининг хэрхэн хийдэг вэ?
Эхний гурван сард хамгийн үр дүнтэй скрининг шинжилгээнд биохимийн маркер, жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг А (PAPP-A) болон хүний chorionic gonadotropin (hCG)-ийн хослолыг ашигладаг, мөн эмэгтэйчүүдийн 21 ба 18-р трисоми үүсэх эрсдлийг тохируулахын тулд хүзүүний тунгалаг байдлын (NT) хэмжилт.
Анеуплоиди гэж юу вэ?
Анеуплоидын өөр өөр нөхцөлүүд нь нуллисоми (2N-2), моносоми (2N-1), трисоми (2N+1), тетрасоми (2N+2) юм. –соми дагавар нь –плоид гэхээсээ илүү хэрэглэгддэг.
