Logo mn.boatexistence.com

Анеуплоидын скрининг шинжилгээ гэж юу вэ?

Агуулгын хүснэгт:

Анеуплоидын скрининг шинжилгээ гэж юу вэ?
Анеуплоидын скрининг шинжилгээ гэж юу вэ?

Видео: Анеуплоидын скрининг шинжилгээ гэж юу вэ?

Видео: Анеуплоидын скрининг шинжилгээ гэж юу вэ?
Видео: Эхний гурван сард ургийн аневлоидийг илрүүлэх инвазив бус пренатал скрининг шинжилгээний үүрэг 2024, May
Anonim

Анеуплоидын скрининг. Генетикийн шинжилгээний нэг хэлбэр болох аневлоидын скрининг хромосомын согогийг тодорхойлдог Анеуплоидын скрининг гэж нэрлэгддэг нарийвчилсан шинжилгээ нь доктор Жеймс Дуглас-д дутуу эсвэл нэмэлт хромосомын дутагдлыг илрүүлэхэд тусалдаг. эсвэл амьдралыг өөрчлөх эмгэгүүд.

Анеуплоидын скрининг гэж юу вэ?

ЭСГҮЙ ДНХИЙН ШИНЖИЛГЭЭ (NIPT) 23 Жирэмсний 10 долоо хоног болон түүнээс хойшхи хугацаанд хийдэг NIPT-ийг магадлалыг тодорхойлоход ашиглаж болно. 21, 18, 13-р трисоми, түүнчлэн ургийн бэлгийн болон бэлгийн хромосомын аневлоиди.

Анеуплоидын скрининг хэр нарийвчлалтай вэ?

NIPT ба аневлоидын скринингийн нарийвчлал

Уламжлалт аневлоидын скрининг нь эхийн ийлдэс, хэт авиан шинжилгээнээс бүрдэнэ. Эдгээр аргуудын нийт худал эерэг хувь 5% байна.

Ургийн аневлоидын скрининг хэрхэн хийдэг вэ?

Эхний гурван сард хамгийн үр дүнтэй скрининг шинжилгээнд биохимийн маркер, жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг А (PAPP-A) болон хүний chorionic gonadotropin (hCG)-ийн хослолыг ашигладаг, мөн эмэгтэйчүүдийн 21 ба 18-р трисоми үүсэх эрсдлийг тохируулахын тулд хүзүүний тунгалаг байдлын (NT) хэмжилт.

Анеуплоиди гэж юу вэ?

Анеуплоидын өөр өөр нөхцөлүүд нь нуллисоми (2N-2), моносоми (2N-1), трисоми (2N+1), тетрасоми (2N+2) юм. –соми дагавар нь –плоид гэхээсээ илүү хэрэглэгддэг.

Зөвлөмж болгож буй: