Агуулгын хүснэгт:
- Ахондроплази нь яагаад одой үүсгэдэг вэ?
- Та ахондроплази хэрхэн өвлөгддөг вэ?
- Ахондроплази нь удамшлын эсвэл хромосомынх уу?
- Ахондроплазиас сэргийлэх боломжтой юу?
Видео: Ахондроплазийн одойжилт юунаас болдог вэ?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Энэ удамшлын эмгэг нь фибробласт өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор 3 (FGFR3) генийн өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй Ахондроплази нь 80 орчим хүний аяндаа генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. өвчтөнүүдийн хувь; үлдсэн 20 хувьд нь эцэг эхээс удамшдаг.
Ахондроплази нь яагаад одой үүсгэдэг вэ?
Ахондроплази нь FGFR3 генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ ген нь яс болон тархины эд эсийг хөгжүүлэх, хадгалахад оролцдог уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. FGFR3 генийн хоёр өвөрмөц мутаци нь ахондроплазийн бараг бүх тохиолдлыг хариуцдаг.
Та ахондроплази хэрхэн өвлөгддөг вэ?
Ахондроплази нь автосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг бөгөөд энэ нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм. Ахондроплазитай хүмүүсийн 80 орчим хувь нь дундаж хэмжээтэй эцэг эхтэй байдаг; Эдгээр тохиолдлууд FGFR3 генийн шинэ мутациас үүдэлтэй.
Ахондроплази нь удамшлын эсвэл хромосомынх уу?
Генетик. Ахондроплази нь нэг генийн эмгэг ? FGFR3 генийн мутациас үүдэлтэй? ? хромосом? 4. FGFR3 генийн хоёр өөр мутаци нь ахондроплази өвчний тохиолдлын 99 гаруй хувийг үүсгэдэг. Энэ нь давамгайлсан? удамшлын өвчин тул шинж тэмдэг илрэхийн тулд FGFR3 генийн зөвхөн нэг хувийг мутаци хийх шаардлагатай …
Ахондроплазиас сэргийлэх боломжтой юу?
Одоогоор ахондроплази урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй, учир нь ихэнх тохиолдол гэнэтийн шинэ мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмч нар зарим хүүхдийг өсөлтийн даавартай эмчилж болох боловч энэ нь ахондроплазитай хүүхдийн өндөрт төдийлөн нөлөөлдөггүй. Зарим онцгой тохиолдлуудад хөлийг уртасгах мэс засал хийлгэж болно.
Зөвлөмж болгож буй:
Ахмад настнуудын нойргүйдэл юунаас болдог вэ?
Хөгшрөлтийн физиологийн өөрчлөлт, хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал, архаг өвчин эмгэг зэрэг нь ахмад настнуудын нойргүйдэлд хүргэдэг. Ахмад настнуудын нойрны хямрал нь ой санамж муудаж, анхаарал төвлөрөл муудаж, үйл ажиллагааны гүйцэтгэл мууддаг .
Буцлах цэг юунаас болдог вэ?
Том молекулууд нь ван дер Ваалсын татах хүчийг бий болгодог илүү олон электрон ба цөмтэй байдаг тул тэдгээрийн нэгдлүүд нь жижиг молекулуудаас бүрдэх ижил төстэй нэгдлүүдээс илүү буцлах цэгтэй байдаг . Буцлах цэгт ямар хүчин зүйл нөлөөлдөг вэ?
Засах боломжгүй кодын үг юунаас болдог вэ?
Хэрэв битүүдийг засах боломжгүй бол декодлогчзасварлах боломжгүй кодын үг гэж мэдээлнэ. Энэ нь захиалагчийн төхөөрөмж (PC, iPad гэх мэт) боломжтой бол өгөгдлийг дахин дамжуулах ёстой бөгөөд засварлах боломжгүй кодын үг ихсэх тусам тэдний QoE буурч эхэлнэ гэсэн үг юм.
Гар мөстсөн хүйтэн юунаас болдог вэ?
Хүйтэн өрөөнд эсвэл хүйтэн сэрүүн орчинд байхаас л шалтгаалсан гар хүйтэн байж болно Хүйтэн гар нь ихэвчлэн таны бие хэвийн температурыг хадгалах гэж оролдож байгааг илтгэдэг. Гэсэн хэдий ч гар үргэлж хүйтэн байх нь таны цусны урсгал эсвэл гарны судаснуудад асуудал байгаа гэсэн үг юм .
Уруул том хавдсан нь юунаас болдог вэ?
Уруул хавагнах нь халдвар, харшил, уруулын эд гэмтсэнээс шалтгаалж болно Уруулын хаван нь наранд түлэгдэх, хүнд гэмтэл, амь насанд халдах зэрэг харьцангуй хөнгөн эмгэгийн улмаас үүсдэг. яаралтай тусламжийн үед яаралтай үнэлэх шаардлагатай анафилаксийн урвал зэрэг аюул заналхийлсэн нөхцөл байдал .
