Чородидеремийн оношийг шинж тэмдэг, шинжилгээний хариу, удамшлын шинж чанартай гэр бүлийн түүхээр баталгаажуулж болно. Нүдний сүвний үзлэг: Нүдний гүний үзлэгээр нүдний голын захын хэсэгт хориоретинийн доройтлын толботой хэсгүүд илэрч болно.
Хороидеми хэрхэн оношлогддог вэ?
Чороидеми өвчний оношийг сүвний хөндийн шинж чанар, гэр бүлийн түүх-аар санал болгож болно. Үүнийг шууд генетикийн шинжилгээ эсвэл анти-REP-1 эсрэгбие бүхий иммуноблотын шинжилгээгээр баталгаажуулж болно.
Чороидеми хэр их тохиолддог вэ?
Чоройдемийн тархалтыг 50,000-100,000 хүнд 1 гэж тооцдог Гэсэн хэдий ч энэ эмгэг нь бусад нүдтэй төстэй тул дутуу оношлогддог. эмгэгүүд. Choroideremia нь нийт хараагүй байдлын 4 орчим хувийг эзэлдэг гэж үздэг.
Чороидереми ба ретинит пигментоз хоёрын ялгаа юу вэ?
Чороидеми нь удамшлын эмгэг юм. Ретинит пигментоз зэрэг бусад удамшлын торлог бүрхэвчийн доройтлоос ялгаатай нь choroideremia нь CHM гэгддэг нэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
Старгардтын өвчин харалганд хүргэдэг үү?
Старгардтын өвчин өнгөний харалган байдлыг үүсгэдэг тул нүдний эмч таны өнгөний харааг шалгах боломжтой. Нүдний сангийн гэрэл зураг. Таны нүдний эмч таны нүдний торлог бүрхэвчийн зургийг авч, толбоны шар толбо байгаа эсэхийг шалгах боломжтой.
