Хэдийгээр зарим төрлийн хромосомын гажиг удамшдаг ч ихэнх хромосомын эмгэгүүд (Дауны хам шинж, Тернерийн синдром гэх мэт) нэг үеэс нөгөөд дамждаггүй. Зарим хромосомын эмгэгүүд нь хромосомын тоо өөрчлөгдсөнөөс үүсдэг.
Бүх удамшлын өвчин удамшдаг уу?
Хүний геномын (хүний генийн иж бүрдэл) нууцыг нээснээр бид бараг бүх өвчин удамшлын бүрэлдэхүүнтэй байдаг Зарим өвчин мутациас үүдэлтэй гэдгийг мэдэж байна. эцэг эхээс удамшсан бөгөөд хадуур эсийн өвчин гэх мэт төрөлхийн биед илэрдэг.
Удамшлын эмгэг гэр бүлд тохиолддог уу?
Та хүүхдэдээ генийн өөрчлөлтийг дамжуулж болно. Заримдаа генийн өөрчлөлт нь цистик фиброз, хадуур эсийн өвчин гэх мэт эрүүл мэндийн нөхцөл байдлыг үүсгэдэг. Генийн өөрчлөлт нь зүрхний гажиг гэх мэт ургийн гажиг үүсгэдэг. Эдгээрийг дан генийн эмгэг гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээр нь гэр бүлээрээ явагддаг.
Удамшлын эмгэгийг эмчлэх боломжтой юу?
Удамшлын олон эмгэгүүд нь биеийн бүх эсэд байдаг генийн өөрчлөлтөөс үүсдэг. Үүний үр дүнд эдгээр эмгэгүүд нь биеийн олон системд нөлөөлдөг бөгөөд ихэнх нь эдгэрэх боломжгүй.
Хамгийн ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юу вэ?
Journal of Molecular Medicine сэтгүүлийн мэдээлснээр Рибоз-5 фосфатын изомераза дутагдал буюу RPI-ийн дутагдал нь дэлхийн хамгийн ховор өвчин бөгөөд MRI болон ДНХ-ийн шинжилгээгээр зөвхөн нэг тохиолдлыг өгдөг. түүхэнд.
