Агуулгын хүснэгт:
- Бүх удамшлын өвчин удамшдаг уу?
- Удамшлын эмгэг гэр бүлд тохиолддог уу?
- Удамшлын эмгэгийг эмчлэх боломжтой юу?
- Хамгийн ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юу вэ?
Видео: Удамшлын эмгэг дандаа удамшдаг уу?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Хэдийгээр зарим төрлийн хромосомын гажиг удамшдаг ч ихэнх хромосомын эмгэгүүд (Дауны хам шинж, Тернерийн синдром гэх мэт) нэг үеэс нөгөөд дамждаггүй. Зарим хромосомын эмгэгүүд нь хромосомын тоо өөрчлөгдсөнөөс үүсдэг.
Бүх удамшлын өвчин удамшдаг уу?
Хүний геномын (хүний генийн иж бүрдэл) нууцыг нээснээр бид бараг бүх өвчин удамшлын бүрэлдэхүүнтэй байдаг Зарим өвчин мутациас үүдэлтэй гэдгийг мэдэж байна. эцэг эхээс удамшсан бөгөөд хадуур эсийн өвчин гэх мэт төрөлхийн биед илэрдэг.
Удамшлын эмгэг гэр бүлд тохиолддог уу?
Та хүүхдэдээ генийн өөрчлөлтийг дамжуулж болно. Заримдаа генийн өөрчлөлт нь цистик фиброз, хадуур эсийн өвчин гэх мэт эрүүл мэндийн нөхцөл байдлыг үүсгэдэг. Генийн өөрчлөлт нь зүрхний гажиг гэх мэт ургийн гажиг үүсгэдэг. Эдгээрийг дан генийн эмгэг гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээр нь гэр бүлээрээ явагддаг.
Удамшлын эмгэгийг эмчлэх боломжтой юу?
Удамшлын олон эмгэгүүд нь биеийн бүх эсэд байдаг генийн өөрчлөлтөөс үүсдэг. Үүний үр дүнд эдгээр эмгэгүүд нь биеийн олон системд нөлөөлдөг бөгөөд ихэнх нь эдгэрэх боломжгүй.
Хамгийн ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юу вэ?
Journal of Molecular Medicine сэтгүүлийн мэдээлснээр Рибоз-5 фосфатын изомераза дутагдал буюу RPI-ийн дутагдал нь дэлхийн хамгийн ховор өвчин бөгөөд MRI болон ДНХ-ийн шинжилгээгээр зөвхөн нэг тохиолдлыг өгдөг. түүхэнд.
Зөвлөмж болгож буй:
Чихрийн шижин нь яаж удамшлын шинж чанартай байдаг ч удамшлын шинж чанартай байдаггүй вэ?
2-р хэлбэрийн чихрийн шижин нь удамшил болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээс шалтгаалдаг Эрдэмтэд хэд хэдэн генийн мутацийг чихрийн шижингийн эрсдэл өндөртэй холбосон. Мутаци тээсэн хүн бүр чихрийн шижин өвчнөөр өвчилдөггүй. Гэсэн хэдий ч чихрийн шижин өвчтэй олон хүмүүст эдгээр мутаци нэг буюу хэд хэдэн байдаг .
Шөнийн пароксизмаль гемоглобинурия нь удамшлын эмгэг мөн үү?
PIG-A ген нь X хромосом дээр байдаг. Хэдийгээр удамшлын өвчин биш ч PNH нь удамшлын эмгэг бөгөөд олдмол генетикийн эмгэг гэж нэрлэгддэг. Нөлөөлөлд өртсөн цусны эсийн клон нь өөрчлөгдсөн PIG-A-г өөрийн бүх үр удам болох улаан эс, лейкоцит (лимфоцит оролцуулан) болон ялтас руу дамжуулдаг .
Циклотимик эмгэг хэзээ эмгэг болсон бэ?
K.L. 1882 онд Калбаум ( 1882) гипертими, циклотими ба дистими гэсэн ойлголтуудыг 1882 онд босго доогуур шинж тэмдгүүдийн хамт боловсруулжээ. ' гэж мартагдаж, 'циклотими' нь тодорхойгүй болсон . Циклотимик эмгэгийн түүх юу вэ? 1883 онд Карл Людвиг Калбаум сэтгэл санааны давтагдах мөчлөгөөр тодорхойлогддог эмгэгийг тодорхойлсон.
Хөхний хөндийн гипоплази нь удамшлын эмгэг мөн үү?
Foveal гипоплази нь нүдний олон төрлийн эмгэг үүсгэдэг олон генийн мутацитай холбоотой гэж тодорхойлсон байна . Фовеаль гипоплази гэж юу вэ? Фовеа гипоплази нь фовеагийн морфологи бүрэн хөгжөөгүй торлог бүрхэвчийн эмгэг юм. Оптик когерент томографи (OCT) болон функциональ үр дүнг удамшлын болон хөгжлийн суурь нөхцөлтэй уялдуулан үзүүлэв .
Циктрит пемфигоид нь удамшлын эмгэг мөн үү?
Байгаль орчны болон удамшлын хүчин зүйлс- ийн хослол нь цикатрициал пемфигоид үүсэх мэдрэмтгий байдалд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бололтой . Циктрициал пемфигоид юунаас үүсдэг вэ? Пемфигоид нь нүдний салст бүрхэвчийн архаг сорвижилт юм.
