Агуулгын хүснэгт:
- Ахондропластик одойжилтын гол шалтгаан юу вэ?
- Жирэмсэн үед одойжилт илэрч болох уу?
- Та ахондроплазиас сэргийлж чадах уу?
- Одойизм рецессив ген мөн үү?
Видео: Ахондропластик одой үүсэх шалтгаан юу вэ?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Энэ удамшлын эмгэг нь фибробласт өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор 3 (FGFR3) генийн өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй Ахондроплази нь 80 орчим хүний аяндаа генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. өвчтөнүүдийн хувь; үлдсэн 20 хувьд нь эцэг эхээс удамшдаг.
Ахондропластик одойжилтын гол шалтгаан юу вэ?
Ахондроплази нь FGFR3 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ ген нь яс болон тархины эд эсийг хөгжүүлэх, хадгалахад оролцдог уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. FGFR3 генийн хоёр өвөрмөц мутаци нь ахондроплазийн бараг бүх тохиолдлыг хариуцдаг.
Жирэмсэн үед одойжилт илэрч болох уу?
Амнион шингэний шинжилгээ – Эмч одойжилт байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд амнион шингэнийг хэмжинэ. Хэрэв эх хэт их амнион шингэнтэй бол энэ нь одойжилтын шинж тэмдэг байж болно. Chorionic villus дээж авах – 11 долоо хоногт Chorionic villus дээж авах нь эмчид одой болохыг батлахад тусална.
Та ахондроплазиас сэргийлж чадах уу?
Одоогоор ахондроплази урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй, учир нь ихэнх тохиолдол гэнэтийн шинэ мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмч нар зарим хүүхдийг өсөлтийн даавартай эмчилж болох боловч энэ нь ахондроплазитай хүүхдийн өндөрт төдийлөн нөлөөлдөггүй. Зарим онцгой тохиолдлуудад хөлийг уртасгах мэс засал хийлгэж болно.
Одойизм рецессив ген мөн үү?
Бүх төрлийн анхдагч одой байдал нь генийн өөрчлөлтөөс үүсдэг. Төрөл бүрийн генийн мутаци нь анхдагч одой байдлыг үүсгэдэг өөр өөр нөхцөл байдлыг үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд, гэхдээ бүгд биш, анхдагч одой хүмүүс эцэг эх бүрээс мутант генийг өвлөн авдаг. Үүнийг автосомын рецессив нөхцөл гэж нэрлэдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Шөрмөсний үрэвсэл үүсэх гол шалтгаан нь юу вэ?
Шөрмөсний үрэвсэл нь гэнэтийн гэмтлийн улмаас үүсч болох ч энэ өвчин нь тодорхой нэг хөдөлгөөнийг цаг хугацааны явцад давтахаас үүдэлтэй байх магадлал өндөр байдаг Ихэнх хүмүүс ажлын байр эсвэл хобби нь шөрмөс дээр ачаалал өгдөг давтагдах хөдөлгөөнийг агуулдаг .
Дэлхийн томрол үүсэх хамгийн түгээмэл шалтгаан юу вэ?
Мононуклеоз зэрэг халдварууд нь дэлүү томрох хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг юм. Элэгний хатуурал, цистик фиброз зэрэг элэгний асуудал нь дэлүү томрох шалтгаан болдог. Спленомегалийн өөр нэг шалтгаан нь насанд хүрээгүй ревматоид артрит юм.
Таталт үүсэх гол шалтгаан нь юу вэ?
Тархины мэдрэлийн эс хоорондын хэвийн холболтыг тасалдуулж байгаа аливаа зүйл нь таталт үүсгэдэг. Үүнд өндөр халуурах, цусан дахь сахарын хэмжээ ихсэх, багасах, архи, мансууруулах бодис хэрэглэхээс татгалзах, тархины цочрол зэрэг орно. Харин хүн тодорхой шалтгаангүйгээр 2 ба түүнээс дээш удаа таталттай байвал эпилепси гэж оношлогддог .
Нүдний чинь урд зиг заг үүсэх шалтгаан юу вэ?
Нүдний мигрень Нүдний мигрень Нүдний мигрень гэдэг нь харааны эмгэг үүсгэдэг мигрень өвчний хэд хэдэн дэд төрлийг хамардаг нэр томъёо юм. Тэд сонгодог мигрень довтолгооны өвдөлттэй эсвэл дагалддаггүй байж болно. Нүдний мигрень хурц үед та анивчсан эсвэл гялалзсан гэрэл, зигзаг шугам эсвэл од харж болно .
Хүмүүст одой болох шалтгаан юу вэ?
Одойжилттой холбоотой ихэнх эмгэгүүд нь удамшлын эмгэг боловч зарим эмгэгийн шалтгаан тодорхойгүй байна. Одойжилтын ихэнх тохиолдол нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь бүрэн генетикийн бүтцээс бус эцгийн эр бэлгийн эс эсвэл эхийн өндөгний санамсаргүй генийн мутациас үүдэлтэй .
