Logo mn.boatexistence.com

Аль хромосомын остеогенез төгс бус вэ?

Агуулгын хүснэгт:

Аль хромосомын остеогенез төгс бус вэ?
Аль хромосомын остеогенез төгс бус вэ?

Видео: Аль хромосомын остеогенез төгс бус вэ?

Видео: Аль хромосомын остеогенез төгс бус вэ?
Видео: OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI), Шалтгаан, шинж тэмдэг, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ. 2024, May
Anonim

XIX төрлийн остеогенезийн төгс бус хэлбэр нь X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Хэрэв эмгэгийг үүсгэгч мутацид орсон ген нь эс бүрийн хоёр бэлгийн хромосомын нэг болох X хромосом дээр байрласан бол нөхцөл байдлыг X-холбогдсон гэж үзнэ.

Остеогенезийн төгс бус өвчин ямар генд нөлөөлдөг вэ?

Остеогенезийн I-IV хэлбэрүүд нь COL1A1 эсвэл COL1A2 генийн мутациас үүдэлтэй. Эдгээр генүүд нь 1-р төрлийн коллаген үйлдвэрлэх зааврыг агуулдаг. Коллаген нь арьс, шөрмөс, склера зэрэг яс ба холбогч эдийн гол уураг юм.

Хэврэг ясны өвчин ямар хромосом дээр байдаг вэ?

Х-тэй холбоотой хэврэг ясны өвчнийг NICHD олон улсын судлаачид илрүүлжээ. NICHD-ийн судлаачид Тайланд, Швейцарийн хамт олонтой хамтран X хромосомын генийн согогоос үүдэлтэй остеогенезийн төгс бус хэлбэр буюу хэврэг ясны өвчнийг илрүүлжээ.

Хэврэг ясны өвчин нь ген эсвэл хромосомын мутаци мөн үү?

Хэврэг ясны өвчний ихэнх хэлбэр нь I төрлийн коллаген гэж нэрлэгддэг ясны уураг генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Эдгээр мутаци нь эцэг эхээс удамшдаггүй, аяндаа, давамгайлсан байдаг.

2-р хэлбэрийн OI давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?

OI төрлийн IIA нь COL1A1 ба COL1A2 генийн мутациас үүдэлтэй (17q21. 31-q22 ба 7q22. 1 тус тус) ба дамжих нь автосомын давамгайлсан. IIB төрөл нь аутосомын давамгайлсан байж болох ба COL1A1 ба COL1A2 генийн мутациас үүдэлтэй (17q21.)

Зөвлөмж болгож буй: