DMD нь X хромосомын (Xp21. 2) богино гар (p) дээрбайрлах DMD генийн мутациас үүдэлтэй. Хүний эсийн цөмд байдаг хромосомууд нь хүн бүрийн генетикийн мэдээллийг авч явдаг.
DMD хаанаас олддог вэ?
DMD нь хүний мэдэгдэж байгаа хамгийн том ген нь дистрофин хэмээх уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Энэ уураг нь голчлон хөдөлгөөн хийх булчинд (араг ясны булчин) болон зүрхний (зүрхний) булчинд байрладаг. Тархины мэдрэлийн эсүүдэд бага хэмжээний дистрофин агуулагддаг.
DMD хамгийн түгээмэл хаана байдаг вэ?
Дюшений булчингийн дистрофи (DMD) нь булчинд нөлөөлж, булчин сулрахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь цаг хугацааны явцад улам дорддог. DMD нь ихэвчлэн эрэгтэй-д тохиолддог боловч ховор тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. DMD-ийн шинж тэмдгүүдэд араг яс болон зүрхний булчингийн сулрал, сулрал (атрофи) орно.
DMD ген хэр том вэ?
Дистрофин ген нь 79 экзон агуулсан, > 2, 200 кб буюу нийт геномын ойролцоогоор 0.1%-ийг (96) багтаасан хүний хамгийн том мэдэгдэж байгаа ген юм. DMD болон BMD-ийг хариуцдаг хамгийн түгээмэл мутаци нь нэг буюу хэд хэдэн экзоныг хамарсан устгал юм.
DMD хэрхэн оношлогддог вэ?
Эмч таны хүүхдийн цуснаас дээж авч, булчин гэмтсэн үед ялгаруулдаг креатин киназа- ийн шинжилгээ өгнө. CK-ийн өндөр түвшин нь таны хүүхэд DMD-тэй байж болзошгүйг илтгэнэ. Генийн шинжилгээ. Мөн эмч нар цусны дээжийг шинжилж, DMD-ийг үүсгэдэг дистрофины генийн өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжтой.
