Агуулгын хүснэгт:
- DMD хаанаас олддог вэ?
- DMD хамгийн түгээмэл хаана байдаг вэ?
- DMD ген хэр том вэ?
- DMD хэрхэн оношлогддог вэ?
Видео: Dmd ген хаана байрладаг вэ?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
DMD нь X хромосомын (Xp21. 2) богино гар (p) дээрбайрлах DMD генийн мутациас үүдэлтэй. Хүний эсийн цөмд байдаг хромосомууд нь хүн бүрийн генетикийн мэдээллийг авч явдаг.
DMD хаанаас олддог вэ?
DMD нь хүний мэдэгдэж байгаа хамгийн том ген нь дистрофин хэмээх уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Энэ уураг нь голчлон хөдөлгөөн хийх булчинд (араг ясны булчин) болон зүрхний (зүрхний) булчинд байрладаг. Тархины мэдрэлийн эсүүдэд бага хэмжээний дистрофин агуулагддаг.
DMD хамгийн түгээмэл хаана байдаг вэ?
Дюшений булчингийн дистрофи (DMD) нь булчинд нөлөөлж, булчин сулрахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь цаг хугацааны явцад улам дорддог. DMD нь ихэвчлэн эрэгтэй-д тохиолддог боловч ховор тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. DMD-ийн шинж тэмдгүүдэд араг яс болон зүрхний булчингийн сулрал, сулрал (атрофи) орно.
DMD ген хэр том вэ?
Дистрофин ген нь 79 экзон агуулсан, > 2, 200 кб буюу нийт геномын ойролцоогоор 0.1%-ийг (96) багтаасан хүний хамгийн том мэдэгдэж байгаа ген юм. DMD болон BMD-ийг хариуцдаг хамгийн түгээмэл мутаци нь нэг буюу хэд хэдэн экзоныг хамарсан устгал юм.
DMD хэрхэн оношлогддог вэ?
Эмч таны хүүхдийн цуснаас дээж авч, булчин гэмтсэн үед ялгаруулдаг креатин киназа- ийн шинжилгээ өгнө. CK-ийн өндөр түвшин нь таны хүүхэд DMD-тэй байж болзошгүйг илтгэнэ. Генийн шинжилгээ. Мөн эмч нар цусны дээжийг шинжилж, DMD-ийг үүсгэдэг дистрофины генийн өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжтой.
Зөвлөмж болгож буй:
Кураре хаана байрладаг вэ?
Curare (мөн D-tubocurare гэж нэрлэдэг) нь мэдээ алдуулалтанд хэрэглэсэн анхны саажилттай байсан ч түүнийг шинэ эмээр сольсон. Үүнийг 1940 онд мэдээ алдуулалтанд нэвтрүүлсэн. Энэ нь Өмнөд Америкт-д нээгдэж, анх ан агнуурын зориулалттай хорт суманд ашиглагдаж байжээ.
Холедохолитиаз хаана байрладаг вэ?
Холедохолитиаз (мөн цөсний сувгийн чулуу эсвэл цөсний сувгийн чулуу гэж нэрлэдэг) нь цөсний нийтлэг сувагт чулуу үүсэхийг хэлнэ. Цөсний чулуу нь ихэвчлэн таны цөсний хүүдийд үүсдэг Цөсний суваг нь цөсний хүүдийээс гэдэс рүү цөс зөөдөг жижиг хоолой юм .
Нака хаана байрладаг вэ?
NACA нь улсын хэмжээнд 40 гаруй байршилтай, төв оффис нь Бостон, MA хотод байрладаг тус улсын хамгийн том орон сууцны үйлчилгээний байгууллага юм . NACA муж болгонд байдаг уу? Би NACA-н моргежийн зээл авахын тулд NACA оффистой мужид амьдрах шаардлагатай юу?
Ген хакман хаана байна?
Хэкманы зургийн хажууд тэрээр "Жен Хэкман 17 жилийн өмнө жүжигчний ажлаасаа зодог тайлсан ч 91 настай, эрүүл саруул, Нью Мексикод амьдарч байгаа гэдгээ харуулахын тулд энэ зургийг саяхан авсан.Тэр өдөр бүр дугуй унадаг бөгөөд идэвхтэй, хобби, найз нөхөдтэйгээ холбоотой хэвээр байна.
Аденоматоз полипозын ген хаана байдаг вэ?
Бета-катенины зохицуулалт нь эсийн хуваагдлыг өдөөдөг генийг хэт олон удаа ажиллуулахаас сэргийлж, эсийн хэт өсөлтөөс сэргийлдэг. Хүний APC ген нь q22 зурваст 5-р хромосомын урт (q) гар дээр байрладаг. 2 (5q22. Аденоматоз полипоз хаана байрладаг вэ?
