Logo mn.boatexistence.com

Олон pterygium хам шинж гэж юу вэ?

Агуулгын хүснэгт:

Олон pterygium хам шинж гэж юу вэ?
Олон pterygium хам шинж гэж юу вэ?

Видео: Олон pterygium хам шинж гэж юу вэ?

Видео: Олон pterygium хам шинж гэж юу вэ?
Видео: Птеригиумыг эмчлэх: Мэргэжилтэн таны асуултанд хариулдаг - Онлайн ярилцлага 2024, Оны зургадугаар сарын
Anonim

Олон pterygium хам шинж нь нүүрний бага зэргийн гажиг, намхан бие, нугаламын гажиг , олон үе тогтмол байрлалтай (гэрэлт) болон сүлжмэл (pterygia) зэргээр тодорхойлогддог маш ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. хүзүү, тохойны дотор нугалах, өвдөгний ар тал, суга, хуруу.

Эскобарын хам шинж юунаас үүдэлтэй вэ?

Олон птеригиумын хам шинж, Эскобар хувилбар (MPSEV) нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг ховор төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь тодорхойгүй тохиолдолтой боловч төрөл төрөгсөдтэй холбоотой хүүхдүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ нь 2q хромосомын CHRNG генийн мутацийн улмаас үүсдэг.

Эскобарын хам шинж үхэлд хүргэдэг үү?

Олон тооны птеригиумын хам шинжийн хоёр хэлбэр нь шинж тэмдгүүдийн хүндээр нь ялгагдана. Олон pterygium хам шинж, Эскобар төрөл (заримдаа Эскобар синдром гэж нэрлэдэг) нь хоёр төрлийн хөнгөн юм. Үхлийн олон pterygium хам шинж нь төрөхөөс өмнө эсвэл төрсний дараа маш удалгүй үхэлд хүргэдэг

Барцокас Папас синдром гэж юу вэ?

Бартсокас-Папас хам шинж нь ховор, удамшлын поплиталь птеригиумын хам шинж (энэ нэр томъёог харна уу) нь поплитал нугас, микроцефали, богино пальпебраль ан цав бүхий ердийн нүүрээр тодорхойлогддог., гипопластик хамар, эрүү ба нүүрний ан цав, олигосиндактили, бэлэг эрхтэний …

Поплиталь птеригиум синдром гэж юу вэ?

Popliteal pterygium syndrome (PPS) нь ховор тохиолддог аутосомын давамгайлсан эмгэг бөгөөд ойролцоогоор 300 000 амьд төрөлтөнд 1 тохиолддог гэж үздэг. Эмнэлзүйн гол шинж тэмдэг нь поплиталь утас, сэтэрхий уруул, тагнайн сэтэрхий, доод уруулын хонхорхой, синдактили, бэлэг эрхтэн, хумсны эмгэг юм.

Зөвлөмж болгож буй: