Агуулгын хүснэгт:
- Пероксисомын эмгэг хэр олон байдаг вэ?
- Зеллвегерийн хам шинжтэй болох магадлал хэр вэ?
- Пероксисомын эмгэг гэж юу вэ?
- Зеллвегерийн синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Видео: Пероксисомын эмгэг хэр ховор тохиолддог вэ?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Хэдийгээр 50,000 төрөлт тутмын 1 пероксисомын эмгэгээр өвчилдөг гэсэн тооцоо байдаг ч АНУ даяар нярайн пероксисомын эмгэгийг илрүүлэх шинжилгээг нэвтрүүлснээр бодит онош нэмэгдэж магадгүй юм
Пероксисомын эмгэг хэр олон байдаг вэ?
Нэг пероксисомын ферментийн дутагдлын бүлэгт долоон өөр эмгэг: ацил-КоА оксидаза 1, D-хоёр функциональ уураг, 2-метилацил-КоА рацемаза, стерол зөөгч уураг X, фитанойл орно. -КоА гидроксилаза (насанд хүрэгчдийн Refsum өвчин), ацил-КоА-дигидроксиацетонефосфат ацилтрансфераза (RCDP2), алкил- …
Зеллвегерийн хам шинжтэй болох магадлал хэр вэ?
Зеллвегерийн хам шинж хэр түгээмэл байдаг вэ? ZS ховор тохиолддог. Зеллвегерийн спектрийн бусад өвчнүүдтэй хамт ойролцоогоор 50,000-аас 1-ээс 75,000 нярайн 1-д нөлөөлдөг.
Пероксисомын эмгэг гэж юу вэ?
Пероксисомын эмгэгүүд нь пероксисомын үйл ажиллагааг алдагдуулдаг төрөлхийн бодисын солилцооны алдааны нэг төрлийн бус бүлэг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь янз бүрийн хэмжээгээр мэдрэлийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг.
Зеллвегерийн синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Зеллвегерийн хам шинж тэй нярай хүүхдийн тавилан муу байна. Ихэнх нярай хүүхдүүд эхний 6 сард амьд үлддэг бөгөөд ихэвчлэн амьсгалын замын хямрал, ходоод гэдэсний цус алдалт, элэгний дутагдалд ордог. Зеллвегерийн синдромтой нярай хүүхдийн таамаглал муу байна.
Зөвлөмж болгож буй:
Кифосколиоз нь хэр ховор тохиолддог вэ?
Элерс-Данлосын хам шинжийн кифосколиозын төрөл (EDS), VIA төрлийн (MIM 225400) нь ойролцоогоор 1;100, 000 амьд төрөлтөөр өвчилдөг автосомын рецессив удамшлын ховор холбогч эдийн эмгэг юм. . Хифосколиозын EDS-тэй хэдэн хүн байна вэ? Хипермобил болон сонгодог хэлбэрүүд хамгийн түгээмэл;
Метапластик хөхний хорт хавдар хэр ховор тохиолддог вэ?
Хөхний метапластик хорт хавдар (MpBC) нь ховор бөгөөд түрэмгий хорт хавдар бөгөөд нийт хөхний хорт хавдрын 0.2–5%-ийг эзэлдэг ба иймээс MpBC нь харьцуулахад хамгийн муу таамаглалтай байдаг. хөхний хорт хавдрын бусад төрөлд нөлөөлж, дэлхийн хөхний хорт хавдрын нас баралтад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг [
Трункус артериоз нь хэр ховор тохиолддог вэ?
Truncus arteriosus нь ховор тохиолддог, төрөлхийн зүрхний гажиг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан тохиолддог. Энэ эмгэг нь АНУ-д ойролцоогоор 33,000 төрөлт 1-д тохиолддог. 200 зүрхний төрөлхийн гажиг тутмын 1-ийг truncus arteriosus эзэлдэг гэсэн тооцоо бий .
Соматоформын эмгэг ховор тохиолддог уу?
Соматизацийн эмгэг нь маш ховор тохиолддог, магадгүй 1000 хүн тутмын 1-д тохиодог. Гипохондриаз ба биеийн дисморфик эмгэг нь илүү түгээмэл байдаг. Зарим хүмүүс яагаад соматоформын эмгэг үүсгэдэг нь тодорхойгүй байна . Соматоформын эмгэгүүд хэр түгээмэл байдаг вэ?
Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази хэр ховор тохиолддог вэ?
ЦАГ-ын хамгийн түгээмэл хэлбэр болох 21 гидроксилазын дутагдал нь АНУ болон Европт ойролцоогоор 1:10,000-аас 1:15,000 хүнд нөлөөлдөг. Юпик эскимосуудын дунд энэ эмгэгийн давс алддаг хэлбэр нь 282 хүн тутмын 1-д тохиолддог. CAH-ийн бусад хэлбэрүүд илүү ховор тохиолддог .
