Тойм. Митохондрийн энцефаломиопати, сүүн хүчлийн ацидоз, цус харвалттай төстэй үеүүд (MELAS) нь хүүхэд ахуй үеэс эхэлдэг нэн ховор удамшлын өвчин юм. Энэ эмгэг нь биеийн олон хэсэгт, ялангуяа тархи, мэдрэлийн систем (энцефало-) болон булчинд (миопати) нөлөөлдөг.
Та MELAS-тай хэр удаан амьдрах вэ?
MELAS-ын таамаглал тааруу байна. Ер нь нас барах нас нь 10-35 насны хооронд байдаг ч зарим өвчтөн илүү урт наслах боломжтой байдаг. Үхэл нь оюун ухаан муудах, булчингийн сулрал, зүрх, бөөр зэрэг бусад эрхтнүүдийн хүндрэлээс болж бие ерөнхийдөө туранхай болж болзошгүй.
Та MELAS-ийн тээгч байж чадах уу?
Петра Кауфман: "Энэ судалгаа нь [MELAS мутацын] тээгч өвчний ачаалал ихтэйг харуулж байна. Эдгээр асуудлуудын зарим нь эмчлэгдэх боломжтой тул эрт илрүүлж, идэвхтэй удирдаж чадвал энэ ачааллыг бууруулж чадна. "
MELAS-ын үр дүн юу вэ?
MELAS хам шинжтэй хүмүүсийн цусанд сүүн хүчлийн хуримтлагдах нь бөөлжих, хэвлийгээр өвдөх, ядрах, булчин сулрах, амьсгалахад хэцүү болдог. Сүүн хүчлийн ийм хуримтлал нь нугасны шингэн болон тархинд мөн ажиглагдсан.
Митохондрийн энцефалопатийн шалтгаан юу вэ?
Митохондрийн энцефалопати, MELAS: MELAS гэдэг нь митохондрийн энцефалопати, сүүн хүчлийн хүчил, цус харвалттай төстэй үеүүдийн товчлол юм. MELAS бол оюун ухааны хомсдолын нэг хэлбэр юм. Энэ нь митохондри дахь генетикийн материалын (ДНХ) мутациас үүдэлтэй.
