Дистрофик эпидермолизийн буллоза Өвчний ген нь өвчнөөр өвчилсөн эцэг эхийн нэгээс дамждаг (аутосомын давамгайлсан өв). Эсвэл эцэг эхийн аль алинаас нь дамждаг (автосомын рецессив удамшил) эсвэл өртсөн хүний шинэ мутаци хэлбэрээр дамжих боломжтой.
Та хожуу насандаа эпидермолиз буллоза өвчнөөр өвчилж чадах уу?
Эпидермолизийн буллоза
Гэхдээ EBA нь удамшдаггүй бөгөөд шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хожуу нас хүртэл илэрдэггүй. Энэ бол аутоиммун өвчин бөгөөд таны дархлааны систем биеийн эрүүл эд эс рүү дайрч эхэлдэг гэсэн үг юм. Яг юунаас болж байгаа нь тодорхойгүй байна.
Ямар мутаци нь дистрофийн эпидермолиз буллоза үүсгэдэг вэ?
COL7A1 генийн мутаци нь дистрофийн эпидермолизийн бүх хэлбэрийг үүсгэдэг. Энэ ген нь VII төрлийн коллаген хэмээх том уургийн хэсгүүдийг (дэд нэгж) бүрдүүлдэг уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг.
Дистрофик эпидермолизийн буллоза өвчнийг эмчлэх арга бий юу?
Эпидермолиз бульлоза (ГБ) өвчнийг эмчлэх эм одоогоор байхгүй ч эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хөнгөвчлөх, хянахад тусална. Эмчилгээ нь мөн дараахь зорилготой: арьсыг гэмтээхээс зайлсхийх. амьдралын чанарыг сайжруулах.
Та эпидермолиз буллозатай хэр удаан амьдрах боломжтой вэ?
ГЗ-ийн илүү хүнд хэлбэрийн хувьд дундаж наслалт нярайн эхэн үеэс дөнгөж 30 нас хүртэл.
