Fragile X хам шинж нь суралцах чадвар, танин мэдэхүйн сулрал зэрэг хөгжлийн янз бүрийн асуудал үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм Ихэвчлэн эрэгтэйчүүд энэ эмгэгт эмэгтэйчүүдээс илүү ихээр өртдөг. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн яриа, хэл яриа нь ихэвчлэн 2 нас хүртэл удааширдаг.
Fragile X синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
Fragile X syndrome (FXS) нь удамшлын эмгэг юм. FXS нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд эрдэмтэд үүнийг анх олж илрүүлэхдээ FMR1 ген гэж нэрлэдэг байсан. FMR1 ген нь ихэвчлэн FMRP хэмээх уураг үүсгэдэг. Тархины хөгжилд FMRP хэрэгтэй.
Эмзэг Х Даун синдром гэж юу вэ?
Fragile X хам шинж нь мэдрэлийн хөгжилд шаардлагатай уургийн (Fragile X оюуны хомсдолын уураг) нийлэгжихэд саад болохнэг генийн мутациас үүсдэг. 21-р хромосомын гурав дахь хуулбар эсэд бүхэлдээ эсвэл хэсэгчлэн байх нь Дауны синдром үүсгэдэг.
Fragile X синдромын гурван шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдэг
- Хөнгөнөөс хүнд хүртэлх оюуны хомсдол.
- Анхаарлын дутагдал, хэт идэвхжил, ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд.
- Сэтгэлийн түгшүүр, тогтворгүй сэтгэлийн байдал.
- Гар алгадах, харц холбоо барихгүй байх зэрэг аутизмтай зан үйл.
- Мэдрэхүйн интеграцийн асуудал, тухайлбал чанга дуу чимээ, хурц гэрэлд хэт мэдрэг байдал.
Fragile X хам шинж нь юугаараа онцлог вэ?
Fragile X хам шинж нь нөлөөлөлд өртсөн эрчүүдэд дунд зэргийн оюуны хомсдолтой, өртсөн эмэгтэйчүүдэд хөнгөн хэлбэрийн оюуны хомсдолтой илэрдэг. Нөлөөлөлд өртсөн эрчүүдийн биеийн онцлог нь хувьсах бөгөөд бэлгийн бойжилт хүртэл тодорхойгүй байж болно.
Introduction to Fragile X Syndrome
