Тиймээс Dravet хам шинж харьцангуй саяхан нээгдсэн. Марсельд ажилладаг хүүхдийн эпилепсийн мэргэжилтэн Шарлотта Дравет 1978-д анх тайлбарласнаас хойш судлаачид өвчний талаарх ойлголтыг сайжруулахад ихээхэн ахиц дэвшил гаргасан.
Дравет хам шинжийн хэдэн тохиолдол байдаг вэ?
Dravet хам шинж нь АНУ-д тооцоолсон 1:15, 700 хүн буюу хүн амын 0.0064%-д нөлөөлдөг (Wu 2015). Тэдгээрийн ойролцоогоор 80-90% буюу 1:20, 900 хүн SCN1A мутацитай ба DS-ийн клиник оноштой байна.
Драветийн хам шинж ховор тохиолддог өвчин мөн үү?
Dravet хам шинж нь эрүүл нярайд амьдралын эхний жилээс эхэлдэг ховор тохиолддог, эмэнд тэсвэртэй эпилепси юм. Энэ нь насан туршийнх юм. Энэ нь ихэвчлэн биеийн аль нэг талыг хамарсан халууралт бүхий удаан үргэлжилсэн таталтаар илэрдэг. Ихэнх тохиолдолд SCN1A генийн хүнд мутаци үүсдэг.
Драветын синдромыг хэний нэрээр нэрлэсэн бэ?
Dravet хам шинж (DS) нь 1978 онд анх удаа [1] хүнд хэлбэрийн миоклоник эпилепси (ЖДҮ) гэж тодорхойлсон Charlotte Dravet-ийн нэрээр нэрлэгдсэн. эмчлэх боломжгүй эпилепси.
Та Dravet хам шинжээр хэр удаан амьдрах боломжтой вэ?
Драветын хам шинж нь ховор тохиолддог, хүнд хэлбэрийн, насан туршийн эпилепсийн хэлбэр (таталт таталтын эмгэг) юм. Энэ өвчинд нэрвэгдсэн ихэнх хүмүүсийн дундаж наслалт сайн байна. Өвчин нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилээс эхэлдэг бөгөөд хүүхдүүдийн 80-85% нь насанд хүрсэн хойноо амьд үлддэг.
