Фумараза нь TCA цикл фермент бөгөөд митохондри дахь фумаратыг L-малат болгон хувиргах процессыг хурдасгадаг ДНХ гэмтсэний дараа фумаразын цитозолын цуурай нь цөмд байршдаг. түүний ферментийн үйл ажиллагаа малатыг фумарат болгон урвуу хувиргалтыг хурдасгадаг тул фумаратын орон нутагт хуримтлагдахад хүргэдэг.
Фумаразын дутагдал юу хийдэг вэ?
Фумаразын дутагдал нь тархи болон мэдрэлийн системийн бусад хэсгүүдэд нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Жижиг толгой (микроцефали), хөгжлийн хүнд хэлбэрийн хоцрогдол, хооллолт муу, булчингийн сулрал (гипотони), жөгжих чадваргүй болох, таталт өгөх, нүүрний онцлог шинж зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
Фумаразыг хаана хэрэглэдэг вэ?
Фумараза эсвэл фумараза гидратаза нь NADH үүсгэх энергийн үйлдвэрлэлд шилжилтийн үе шат хийхэд нимбэгийн хүчлийн мөчлөгт ашиглагддаг Энэ нь цитозол дахь фумаратыг метаболизмд оруулдаг бөгөөд энэ нь дагалдах бүтээгдэхүүн болдог. мочевин цикл ба амин хүчлийн катаболизм. Энэ нь фумарат руу ус нэмснээр S-малатыг хурдасгадаг.
Фумараза ямар урвалыг хурдасгадаг вэ?
Фумараза фермент нь фумаратаас малат болж хувирах шингэнжилтийг хурдасгадаг. Фумаразын катализаторын урвал нь трикарбоксилын хүчлийн мөчлөгийн нэг хэсэг болох эсийн энергийн хувьд маш чухал бөгөөд энэ нь исэлдэлтийн ATP нийлэгжилтийг идэвхжүүлэхийн тулд багасгах эквивалентуудыг үүсгэдэг.
Фумараза хэрхэн зохицуулагддаг вэ?
Мөөгөнцрийн цитозолын фумараза нь DSB тайрах үйл явц дахь үүргээр дамжуулан гомолог рекомбинацын (HR) засварын замд оролцдог. Энэхүү журмын нэг зорилт нь резексийн фермент Sae2 юм. Хүний эсэд фумараза нь гомолог бус төгсгөлийн нэгдэх (NHEJ) засварын замд оролцдог.
