А хромосомын кариотип хромосомын эмгэгийг илрүүлэхэд ашигладаг хромосомын эмгэг Хромосомын хэвийн бус тооны тоог аневлоиди гэж нэрлэдэг ба хувь хүний хосын хромосом байхгүй (үр дүнд нь моносоми үүсдэг) эсвэл хосын хоёроос дээш хромосомтой (трисоми, тетрасоми гэх мэт). https://en.wikipedia.org › wiki › Хромосомын_гажиг
Хромосомын эмгэг - Википедиа
улмаар удамшлын өвчин, төрөлхийн зарим гажиг, цус, тунгалгийн тогтолцооны зарим эмгэгийг оношлоход ашигладаг.
Кариотип нь бүх генетикийн эмгэгийг илрүүлж чадах уу?
Туршилт яагаад ашигтай вэ
Хромосомын ер бусын тоо, буруу зохион байгуулалттай хромосом эсвэл гажигтай хромосом зэрэг нь генетикийн эмгэгийн шинж тэмдэг байж болно. Генетикийн нөхцөл байдал ихээхэн ялгаатай боловч хоёр жишээ нь Дауны синдром ба Тернерийн хам шинж юм. Кариотипийн тусламжтайгаар төрөл бүрийн генетикийн эмгэгийг илрүүлэх боломжтой
Ямар удамшлын эмгэгийг кариотипийн аргаар илрүүлэх боломжгүй вэ?
Кариотипийн аргаар илрүүлэх боломжгүй нөхцөл байдлын жишээнд: Цистик фиброз . Тэй-Сакс өвчин . Хадуур эсийн өвчин.
Кариотипоор ямар эмгэгийг илрүүлэх боломжтой вэ?
Эмч нарын кариотипийн шинжилгээ хийхдээ хамгийн түгээмэл хайдаг зүйлс нь:
- Даун синдром (трисоми 21). Хүүхэд нэмэлт буюу гурав дахь хромосом 21-тэй байдаг. …
- Эдвардын хам шинж (трисоми 18). Хүүхэд нэмэлт 18 дахь хромосомтой байдаг. …
- Патау хам шинж (трисоми 13). Хүүхэд нэмэлт 13 дахь хромосомтой байдаг. …
- Клайнфелтерийн хам шинж. …
- Тернерийн хам шинж.
Генетик өвчнийг кариотипоор оношлох боломжтой юу, яагаад болохгүй гэж?
Хэрэв та 46-ээс их буюу цөөн хромосомтой эсвэл таны хромосомын хэмжээ, хэлбэрийн талаар ямар нэгэн ер бусын зүйл байвал энэ нь таныг удамшлын өвчинтэй гэсэн үг юм. Кариотипийн шинжилгээг ихэвчлэн хөгжиж буй хүүхдийн генетикийн согогийг илрүүлэхэд ашигладаг.
