Кампомелик дисплази нь ихэвчлэн SOX9 генийн генийн шинэ өөрчлөлтөөс (ДНХ-ийн хувилбар) үүсдэг. Оношлогоо нь бие махбодийн болон рентген зураг (рентген зураг)-ын шинжилгээнд үндэслэсэн бөгөөд генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулж болно.
Кампомелик дисплази үхлийн аюултай юу?
Кампомелик дисплази нь 40,000-200,000 хүн тутмын 1-д тохиолддог нугалж буй ясны араг ясны дисплазийн ховор хэлбэр юм. Энэ нь амьсгалын замын асуудлаас болж хүндрэлтэй байдаг тул түүхэнд үхлийн аюултай өвчинд тооцогдож ирсэн, ихэнх хувь хүмүүс өнгөрсөн нялхаасаа амьд үлдэж чадаагүй.
Хүүхдэд кампомелик дисплази юунаас үүсдэг вэ?
Кампомелик дисплазийн ихэнх тохиолдол нь SOX9 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Эдгээр мутаци нь SOX9 уургийн нийлэгжилтээс сэргийлж, эсвэл үйл ажиллагааны алдагдалтай уураг үүсгэдэг.
Кампомелик дисплази гэж юу вэ?
Кампомелик хам шинж нь араг ясны дисплазийн ховор хэлбэр бөгөөд хөлний урт яс нь нугалж, өнцгийн хэлбэртэй байдаг Ердийн арван хоёр хавирганы оронд арван нэгэн хавирга байж болно.. Аарцгийн яс, мөрний ир нь дутуу хөгжсөн байж болно. Гавлын яс том, урт, нарийхан байж болно.
Бумерангийн дисплази юунаас болдог вэ?
FLNB генийн мутаци нь бумеранг дисплази үүсгэдэг. FLNB ген нь филамин В хэмээх уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Энэ уураг нь эсүүдэд бүтцийг өгч, хэлбэр дүрсээ өөрчлөх, хөдөлгөх боломжийг олгодог уургийн утаснуудын (цитоскелетон) сүлжээг бий болгоход тусалдаг.
