Агуулгын хүснэгт:
- Кампомелик дисплази үхлийн аюултай юу?
- Хүүхдэд кампомелик дисплази юунаас үүсдэг вэ?
- Кампомелик дисплази гэж юу вэ?
- Бумерангийн дисплази юунаас болдог вэ?
Видео: Кампомелик дисплази хэрхэн оношлогддог вэ?
2024 Зохиолч: Fiona Howard | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-10 06:41
Кампомелик дисплази нь ихэвчлэн SOX9 генийн генийн шинэ өөрчлөлтөөс (ДНХ-ийн хувилбар) үүсдэг. Оношлогоо нь бие махбодийн болон рентген зураг (рентген зураг)-ын шинжилгээнд үндэслэсэн бөгөөд генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулж болно.
Кампомелик дисплази үхлийн аюултай юу?
Кампомелик дисплази нь 40,000-200,000 хүн тутмын 1-д тохиолддог нугалж буй ясны араг ясны дисплазийн ховор хэлбэр юм. Энэ нь амьсгалын замын асуудлаас болж хүндрэлтэй байдаг тул түүхэнд үхлийн аюултай өвчинд тооцогдож ирсэн, ихэнх хувь хүмүүс өнгөрсөн нялхаасаа амьд үлдэж чадаагүй.
Хүүхдэд кампомелик дисплази юунаас үүсдэг вэ?
Кампомелик дисплазийн ихэнх тохиолдол нь SOX9 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Эдгээр мутаци нь SOX9 уургийн нийлэгжилтээс сэргийлж, эсвэл үйл ажиллагааны алдагдалтай уураг үүсгэдэг.
Кампомелик дисплази гэж юу вэ?
Кампомелик хам шинж нь араг ясны дисплазийн ховор хэлбэр бөгөөд хөлний урт яс нь нугалж, өнцгийн хэлбэртэй байдаг Ердийн арван хоёр хавирганы оронд арван нэгэн хавирга байж болно.. Аарцгийн яс, мөрний ир нь дутуу хөгжсөн байж болно. Гавлын яс том, урт, нарийхан байж болно.
Бумерангийн дисплази юунаас болдог вэ?
FLNB генийн мутаци нь бумеранг дисплази үүсгэдэг. FLNB ген нь филамин В хэмээх уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Энэ уураг нь эсүүдэд бүтцийг өгч, хэлбэр дүрсээ өөрчлөх, хөдөлгөх боломжийг олгодог уургийн утаснуудын (цитоскелетон) сүлжээг бий болгоход тусалдаг.
Зөвлөмж болгож буй:
Крикоаритеноид артрит хэрхэн оношлогддог вэ?
Ларингоскопи болон CT дүрслэл хоёулаа мөгөөрсөн хоолойн ревматоид артритыг оношлоход хэрэглэгддэг. Цочмог үе шатанд ларингоскопи хийх үед хоолойн хаван эсвэл улайлт, амьсгал авах үед хоолойнууд бөхийлгөж, мөгөөрсөн хоолойг тэмтэрч үзэхэд эмзэглэл илэрдэг .
Микобактерийн халдвар хэрхэн оношлогддог вэ?
Цэрний соёл Манай эмч нар хүний цэр буюу уушигнаас ханиалгаж байгаа салстаас микобактер байгаа эсэхийг шинжилдэг. Микробиологич цэрийг тусгай аяганд хийж, микобактер үржиж байгаа эсэхийг ажиглана. Цэрний хэд хэдэн өсгөвөр буюу шинжилгээ ихэвчлэн шаардлагатай байдаг .
Шаркот мари шүдний өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?
СМТ-ийг оношлохын тулд эмч таны мэдрэлийн гэмтлийн шалтгаан, хэмжээг тодорхойлоход туслах шинжилгээ өгөх болно Эдгээр шинжилгээнд мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа, цахилгаан миографи, мэдрэлийн биопси болон генетикийн шинжилгээ. Мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа нь таны мэдрэл дэх цахилгаан дохионы үйл ажиллагааг шалгах боломжтой .
Миллиар TB хэрхэн оношлогддог вэ?
Цэргийн сүрьеэ нь цээжний рентген зураг эсвэл өндөр нарийвчлалтай компьютер томографийн (HRCT) шинжилгээнд сарнисан милиар нэвчдэс, эсвэл олон эрхтэнд милиар сүрьеэ илэрсэн тохиолдолд оношлогддог. дурангийн дурангийн, нээлттэй мэс засал эсвэл задлан шинжилгээ .
Идиопатик паркинсоны өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?
Паркинсоны өвчин болон Паркинсоны хам шинжийг үнэлэх дүрслэлийн судалгаанд тархины бүтцийг судалдаг соронзон резонансын дүрслэл (MRI) болон Хүнсний байгууллагаас зөвшөөрөгдсөн DaTscan дүрслэлийн шинжилгээ орно. болон Эмийн Захиргаа (FDA) тархинд допамины үйл ажиллагааг илрүүлэх .
